Перспективы развития медицины плода в Беларуси

0 49


			Перспективы развития медицины плода в Беларуси
Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.

Перспективы развития медицины плода в Беларуси

ЕЖЕГОДНО В МИРЕ НА СВЕТ ПОЯВЛЯЕТСЯ ОТ 10 ДО 20 МЛН ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИ, занимающими значимое место среди основных причин перинатальной заболеваемости, смертности и инвалидизации. Одним из эффективных инструментов вторичной профилактики врожденных и наследственных болезней является пренатальная диагностика.

 

Становление службы

 


			Перспективы развития медицины плода в Беларуси
Ирина Тихоненко, декан факультета общественного здоровья и здравоохранения БелМАПО, доцент, кандидат мед. наукПренатальная диагностика — комплекс ме­тодов получения информации о плоде с це­лью дородового выявления врожденных дефектов и аномалий. При этом плод не рас­сматривается изолированно, важно оцени­вать и аспекты состояния будущей мамы.

 

В 1950-е годы в Беларуси появились первые работы по изучению этиологии врожденных пороков развития и зависимости их проис­хождения от наследственных факторов. Нача­лось развитие медицинской генетики, была создана медико-генетическая служба респуб­лики: открыты медико-генетические консуль­тации в Минске (1969), а позже и в областных городах. Затем Минский филиал Института медицинской генетики АМН СССР был реор­ганизован в НИИ наследственных и врожден­ных заболеваний Минздрава Беларуси.

 

Головным учреждением, определяющим сегодня деятельность медико-генетической службы страны, является РНПЦ «Мать и дитя».

 

Ультразвук в акушерстве впер­вые применил английский врач Ян Дональд в 1958 году. Изображе­ния на экранах УЗ-аппаратов тогда были очень нечеткими, но метод позволил диагностировать серь­езные аномалии плода и начать получать кровь из пуповины для выявления многих заболеваний: гемофилии, хронической грануле­матозной болезни, галактоземии, врожденного буллезного ихтиоза, буллезного эпидермолиза.

 

В 1960-е годы впервые выполнили иссле­дование хромосомного набора клеток около­плодных вод (кариотипирование) и впервые диагностировали таким методом трисомию 21 (синдром Дауна). Для диагностики этого синдрома стали применять получение клеток хориона (структуры, обеспечивающей разви­тие плода) посредством биопсии ворсин хо­риона, которая, как амниоцентез, является инвазивным методом диагностики. Одна­ко многие аномалии развития плода диагно­стируются неинвазивными, в первую очередь ультразвуковыми методами. УЗ-технологии развивались быстрыми темпами: появилась возможность проводить допплерометриче­ское исследование, допплерокардиографию.

 

В 2000-е стало очевидно, что Минску необхо­дима специализированная служба пренаталь­ной УЗ-диагностики, в которой концентрирова­лись бы человеческие и аппаратные ресурсы. В 2007 году были созданы межрайонные центры пренатальной УЗД на базе 1-й ГКБ Минска и Го­родского клинического роддома № 2 Минска. Были приняты организационные (законода­тельные) решения, устанавливающие порядок организации и проведения непосредственно диагностических мероприятий при беремен­ности.

 

Служба была обеспечена УЗ-сканерами высокого и экстренного класса, в нее пришли врачи, преданные своему делу. Большая орга­низационная работа была проведена ректором БелМАПО Алексеем Чукановым, который и сейчас является руководителем Межрайонно­го ресурсного центра пренатальной ультразву­ковой диагностики. Значительное внимание совершенствованию службы уделяет председа­тель комитета по здравоохранению Мингорис­полкома Елена Богдан.

 

Каждая беременная знает…

 

Приказом Минздрава была определе­на четкая система проведения скри­нинговых УЗ-исследований при бере­менности. Каждая беременная знает, что ей необходимо пройти скрининг, или, как говорят, генетическое УЗИ.

 

Пренатальный скрининг — безвыбо­рочное исследование беременных для исключения врожденной и наследст­венной патологии плода. Законода­тельно закреплено проведение пре­натального скрининга трижды: с 11-й по 13-ю неделю 6 дней (1-й триместр), в 18–21 неделю (2-й триместр) и в 32–35 недель (3-й триместр) беремен­ности. Сам по себе скрининг не являет­ся диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким ри­ском особенностей развития плода.

 

Скрининг 1-го триместра в нашей стране является комбинированным, т. е. комбинируются возможности обнаружения маркеров хромосом­ных аномалий при УЗИ с определе­нием уровня эмбрион-специфичных белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Осуществляют его РНПЦ «Мать и дитя», Городской кли­нический роддом № 2 Минска, област­ные медико-генетические консульта­ции (центры).

 

Пациентки, попавшие в группу высокого риска по наличию хромосомных аномалий, проходят ме­дико-генетическое консультирование в РНПЦ «Мать и дитя» с решением во­проса о необходимости проведения дальнейших диагностических мани­пуляций, в т. ч. инвазивных. В РНПЦ «Мать и дитя» или областных медико- генетических центрах имеются все возможности для проведения необхо­димых генетических исследований.

 

При УЗИ уже в 1-м триместре бе­ременности возможно диагностиро­вать многие серьезные аномалии. При УЗ-скрининге 2–3-го триместров оцениваются анатомические особен­ности плода для выявления анома­лий развития и маркеров хромосом­ной патологии. Но, что очень важно, одновременно возможно диагности­ровать отклонения в течении бере­менности — патологию плаценты и пуповины, аномальное количество околоплодных вод, отставание плода в росте.

 

Эффективность таких скри­нингов сложно переоценить, ведь ин­формация о проблемах у будущего ребенка определяет место его рожде­ния. Мамы с аномалиями у малышей для родоразрешения направляются в РНПЦ «Мать и дитя», затем специа­лизированная помощь оказывается в РНПЦ детской хирургии. Если же при УЗИ диагностированы отклонения от течения беременности, пациенткам оказывается помощь в специализиро­ванных роддомах.

 

В БелМАПО гото­вится к открытию симуляционный центр, где специ­алисты смогут от­работать практи­ческие навыки из разных областей ме­дицины. Разрабаты­ваются новые ин­струкции на методы диагностики, изда­ются учебно-мето­дические пособия, в БелМАПО готовит­ся учебное пособие по эхографии при осложнениях бере­менности, на раз­работку и издание которого выделен грант Президента.

 

Случай из практики

 

При выполнении УЗ-скрининга у плода диагностирована трудноразличимая редкая опухоль правого надпочечника. Уникальность этого случая в том, что надпочечник с опухолью был расположен внутри печени. В мире описано всего несколько примеров дородовой диагностики такой патологии.

 

После рождения малышу была выполнена сложная операция специалистами МНПЦ хирургии, трансплантологии и гематологии совместно со специалистами РНПЦ ДОГИ, где лечение продолжается уже несколько месяцев. Ребенка консультируют и сотрудники кафедры детской онкологии, гематологии и иммунологии БелМАПО.

 

Особенность опухоли в том, что она не проявила бы себя до определенного возраста, когда, возможно, последствия были бы уже другими. И основной успех заключается в том, что неонатологи были ориентированы на поиск образования немедленно после рождения ребенка, что обеспечило благоприятный прогноз.

 

Новшества и тенденции

 

Во время скрининга на хромосомные болез­ни возможно проведение исследования на такие серьезные осложнения беременности, как преэклампсия. Выделение групп риска по этой патологии в ранние сроки поможет обеспечить правильную маршрутизацию, вы­бор оптимальной стратегии ведения таких бе­ременностей, а главное — своевременное вы­полнение превентивных мер. Такой скрининг проводится в Гомельском областном диагно­стическом медико-генетическом центре с кон­сультацией «Брак и семья».

 

Доступны и новые УЗ-технологии. Поми­мо широко известных исследований в 3D- и 4D-режимах, существуют технологии комби­нированного применения УЗИ, КТ, МРТ, обес­печивающие виртуальную навигацию внутри полости матки и даже внутри органа плода.

 

В УЗ-аппаратах появляются функции, использующие потенциал искусственно­го интеллекта, которые позволяют не толь­ко автоматически производить измерения нужных структур плода, но и классифициро­вать изображения, определять нормальные структуры и выделять аномальные, оцени­вать стандартные сечения изображений пло­да, выполнять анализ стадий развития коры головного мозга с автоматической оценкой гестационного срока, а также производить оценку шейки матки при беременности с по­мощью эластографии, что важно для прогно­зирования риска преждевременных родов.

 

Расширение спектра применяемых мо­лекулярно-генетических методов исследо­вания даст возможности установления ге­нетических причин наследственных и мультифакториальных болезней.

 

Во время проведения комбинированного скрининга в 1-м триместре существует воз­можность прогнозирования осложнения бе­ременности синдромом задержки развития плода; дополнение скрининга этой опцией может дать хорошие результаты.

 

В случае необходимости возможно приме­нение неинвазивного пренатального тести­рования (НИПТ), помогающего сузить группу беременных, нуждающихся в инвазивном ис­следовании. Применяются внутриматочные терапевтические вмешательства для спасе­ния плода: лечебно-диагностическая фетоско­пия, кордоцентез с лечебным переливанием крови.

 

Настает время внутриматочных опера­ций. В РНПЦ «Мать и дитя» накоплен большой опыт лазерокоагуляции сосудов при фето-фе­тальном трансфузионном синдроме при мно­гоплодии. Недавно там провели уникальную операцию по внутриутробной коррекции врожденного порока развития ЦНС плода — открытой спинномозговой грыжи. Ребенок родился, вмешательство помогло сохранить его двигательные функции.

 

Специалисты готовы выполнять внутри­утробную коррекцию проблем при незара­щении дужек позвонков, наличии больших объемных образований в брюшной поло­сти и малом тазу плода, наличии опухолей наружной локализации, обструкции ниж­них отделов мочевыводящей системы и дру­гих врожденных аномалиях.

 

В перспективе — развитие методов диагностики и про­филактики хромосомной патологии и вро­жденных аномалий, расширение спектра молекулярно-генетических методов диагно­стики, развитие предимплантационной диа­гностики хромосомных заболеваний, орга­низация пренатальной цитогенетической диагностики во всех областных медико-ге­нетических центрах; совершенствование пренатального выявления врожденных по­роков развития и методик оценки анатоми­ческих структур плода в ранние сроки бере­менности для формирования групп риска, изучение клинических проявлений микро­перестроек хромосом; развитие фетальной хирургии, применение НИПТ, разработка и внедрение систем на основе искусственно­го интеллекта.

 

Источник: medvestnik.by

Оставьте ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.