Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Болезнь Тея-Сакса — редкая генетическая патология, возникающая в результате мутации гена НЕХА. Заболевание было открыто в конце XIX века. До сих пор ведутся медицинские исследования, цель которых — найти лекарство от этой тяжелой болезни.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

История открытия

Британский офтальмолог Уорнер Тей и американский невролог Бернард Сакс независимо друг от друга описали заболевание в 1887 году и разработали критерии диагностики, позволяющие отличить данную болезнь от других неврологических нарушений с похожими симптомами.

Бернард Сакс первым выдвинул гипотезу о том, что данная патология является генетической. Его интуитивное предположение подтвердилось в середине ХХ века после переоткрытия законов Менделя.

Бернард Сакс предложил для нового заболевания название, которое можно встретить и в современной медицинской литературе — амавротическая семейная идиотия.

Распространенность

И Тей, и Сакс наблюдали случаи заболевания у евреев-ашкеназов, среди которых мутация гена НЕХА встречается чаще всего. Около 3% представителей этой этнической группы являются носителями мутантного гена, а заболеваемость колеблется в пределах 1 на 3200-3500 новорожденных.

В общей популяции каждый 300-й человек является носителем болезни Тея-Сакса, а на 320000 здоровых детей приходится 1 больной.

Долгое время врачи не могли дать ответ на вопрос, что же вызывает болезнь Тея-Сакса. Причины патологии стали известны только в середине ХХ века, когда сформировались представления о генетике.

Исследования показали, что болезнь развивается в результате мутации гена НЕХА, который располагается на 15-ой хромосоме. Заболевание является разновидностью GM2-ганглиозидоза — генетической патологии, связанной с недостатком или пониженной активностью гексозаминидазы.

Амавротическая идиотия возникает в результате снижения активности гексазаминидазы А или недостатка этого фермента.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, потому если в генотипе человека есть здоровый гена НЕХА, то у него не проявляется болезнь Тея-Сакса.

Генетика заболевания схожа с наследованием таких патологий как болезнь Гоше, болезнь Урбаха-Вите, синдром Дабина-Джонсона: если оба родителя являлись носителями мутировавшего гена, вероятность рождения больного ребенка 0,25%, если и мать, и отец были больны, то и у детей заболевание проявляется почти в 100% случаев.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Основные формы болезни

Принято выделять три основных формы заболевания. Наиболее распространенная из них — младенческая. Дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально до 6-7 месяцев. После этого начинается медленный, но необратимый процесс снижения умственных и физических способностей.

Существует также ювенальная форма заболевания. По сравнению с младенческой, она встречается реже. Примерно до 3-10 лет ребенок развивается так же, как и его сверстники, но со временем начинается медленное снижение когнитивных и двигательных функций, развивается дизартрия, дисфагия, атаксия.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Болезнь Тея-Сакса с поздним началом — наиболее редкая форма заболевания. Первые признаки заболевания проявляются обычно после 30 лет. Однако зафиксированы случаи и более раннего появления симптомов (15-18 лет). Эта форма заболевания имеет самый благоприятный прогноз, так как ее прогрессирование можно остановить.

Симптомы

Независимо от формы заболевания, проявляется несколько основных симптомов: дисфагия, атаксия, утрата когнитивных функций, мышечная атрофия.

Если ребенок до года остро реагирует на резкие звуки, плохо набирает вес и не может расслабить мышцы, родителям стоит показать его специалистам — именно так у младенцев начинается болезнь Тея-Сакса. Симптомы становятся все более серьезными.

После 6 месяцев снижается двигательная активность, младенец теряет способность самостоятельно сидеть и менять позу. Постепенно развивается слепота, снижается слух, атрофируются мышцы и развивается полный паралич тела.

При ювенальной форме, помимо основных симптомов, наблюдается дизартрия (снижение четкости речи), спастичность, нарушение координации движений. Происходит постепенная утрата когнитивных функций — снижение памяти, внимания, работоспособнсти. Развивается деменция. На поздних стадиях болезни появляются судороги.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Первые симптомы взрослой формы заболевания — затрудненное глотание, нарушение координации и дизартрия. Часто появляются психические нарушения схожие с симптомами шизофрении (зрительные и слуховые галлюцинации, апатия, снижение эмоциональности).

Без лечения наблюдается ухудшение когнитивных функций. Только для данной формы заболевания существует эффективное лечение, позволяющее остановить болезнь Тея-Сакса.

Национальное руководство по неонатологии говорит о том, что эффективные методы диагностики взрослой формы заболевания появились только в 70-е, до этого заболевание считалось детским.

Постановка диагноза

Врачам не всегда удается поставить верный диагноз, если речь идет о такой редкой патологии как болезнь Тея-Сакса. Симптомы, генетика и лечение заболевания активно изучаются специалистами.

Независимо от формы болезни, существует несколько диагностических процедур, которые проводятся при подозрении на ее наличие. Одна из них — определение активности фермента гексозаминидазы в сыворотке крови, лейкоцитах или фибробластах.

У пациентов с болезнью Тея-Сакса активность гексозаминидазы В всегда ниже нормы, фермент гексозаминидаза А практически отсутствует или его активность значительно ниже нормальной.

Еще один важный диагностический критерий — наличие ярко-красного пятна на роговице глаза, которое при помощи офтальмоскопа легко заметит терапевт или окулист. Красное пятно на роговице было обнаружено у всех пациентов, независимо от возраста.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

В отличие от других лизосомных болезней накопления (болезнь Гоше, синдром Стандхоффа, болезнь Ниманна-Пика), при болезни Тея-Сакса не происходит увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).

Лечение

На данный момент не существует препаратов, позволяющих вылечить болезнь Тея-Сакса. Симптомы и лечение заболевания до сих пор являются предметом научных исследований.

Младенческая форма болезни Тея-Сакса наиболее опасна. Если больной ребенок не может самостоятельно глотать, рекомендуется прибегают к искусственному питанию, восстановить физические навыки невозможно.

Никаких препаратов, способных остановить или повернуть вспять развитие заболевания не существует, несмотря на все старания ученых.

Больные младенцы, даже если они получают наилучший уход, редко доживают до четырехлетнего возраста.

При ювенальной форме заболевания важно, чтобы ребенок постоянно находится под наблюдением врача. Следование указанием специалиста и прохождение всех необходимых медицинских процедур помогает продлить жизнь больного ребенка до 12-16 лет.

Взрослая форма заболевания прогрессирует медленнее других и часто поддается лечению. При психических нарушениях пациентам назначают препараты лития или хлорид цезия. Клинические испытания показали, что пириметамин позволяет существенно замедлить, а в редких случаях и полностью остановить прогрессирование болезни за счет увеличения активности гексозаминидазы В.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Пренатальная диагностика

Современные исследования еще на раннем строке беременности позволяют определить, унаследовал ли ребенок мутантный ген НЕХА от родителей. Если оба родителя являются носителями заболевания, рекомендуется произвести биопсию хориона.

Это одна из самых распространенных процедур пренатальной диагностики, цель которой — выявить генетические аномалии плода. Проводится на 10-14 неделе беременности. Амниоцентез также дает четкое представление о том, является и ребенок носителем мутировавшего гена НЕХА.

Данные процедуры имеют риск выкидыша менее 1%.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

В случае искусственного оплодотворения можно определить генетические аномалии плода еще до его имплантации в матку. Для этого проводится преимплантационная генетическая диагностика, аналог пренатальной диагностики.

Ее основной плюс в том, что процедура не инвазивная и абсолютно безопасная. Можно отобрать только здоровые эмбрионы для имплантации, тем самым снизив практически до нуля риск рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса.

Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса — когда гены убивают

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.

Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, — Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

  • детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);
  • подростковая форма, при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;
  • взрослая форма , которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.

Причины возникновения болезни

Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне, которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогнозлипиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.

Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).

Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.

Читайте также:  Болезнь Бинсвангера: продолжительность жизни, прогноз

Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.

Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.

Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.

Ребенок с вероятностью 25 % может появиться на свет здоровым и не будет носителем гена. В 50% случаев малыш будет носителем дефектного гена, но родится здоровым. В 25% случаев малышу может достаться два гена с дефектом, и он родится с болезнью Тея-Сакса.

  • Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.
  • Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.
  • Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.

Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — астения.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и лечение патологии.

Развитие болезни

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Диагностика заболевания

  1. Перед тем как определить диагноз, врач изучает результаты исследований, подробно расспрашивает родителей о клинических проявлениях, выясняет, встречались ли в роду случаи данного заболевания.

  2. Врач обязательно направит на обследование к офтальмологу, так как типичным проявлением болезни является расположение на сетчатке глаза красного пятна, которое возможно определить с помощью офтальмоскопа.

  3. Наблюдаются также изменения и в соске зрительного нерва: он атрофируется.

Вылечить нельзя, поддержать — необходимо

Лечение болезни Тея-Сакса необходимо начинать еще до начала неврологических признаков. Используют переливание крови, плазмы.

Лекарственных препаратов и специфических методов, которые излечивают заболевание Тея-Сакса, нет.

Доктор назначает только препараты, которые смогут поддерживать работу печени, а также в обязательном порядке различные витамины и противосудорожные препараты.

Последние часто оказываются неэффективными против судорог, которые возникают при данном заболевании. Медицинская помощь заключается в простом облегчении симптомов проявления заболевания, если же речь идет о поздней форме — то к задержке развития болезни.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный.

Профилактика заболевания

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы, лечение, прогнозДля профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания, если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.

Исследования настоятельно рекомендуется проводить до наступления планируемой беременности для выявления риска рождения нездорового малыша.

Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка — амниоцентеза.

Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.

  • Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.
  • Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.
  • Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.
  • Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.

Читайте ещё

Болезнь Тея-Сакса что это

Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена.

Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных.

Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.

Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

  1. Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
  2. Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
  3. В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Возраст         пациента Симптомы амавротической идиотии
В 6 месяцев Утрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки).
К 10 месяцам Понижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность  к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха.
После года Быстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания.
Читайте также:  Коленный рефлекс: схема рефлекторной дуги, признаки патологий

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях.

Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи.

Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного.

У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения.

Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

  • Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.
  • Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов.  Проводятся различные виды исследований:
  • скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
  • нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи –  болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.

При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Прогноз и профилактика

Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.

Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики.

При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно.

При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.

Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.

Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса — когда гены убивают

Болезнь Тея Сакса – основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Снижение слуха
  • Нарушение глотания
  • Снижение зрения
  • Нарушение концентрации внимания
  • Увеличение головы в размерах
  • Паралич
  • Нарушение дыхания
  • Подергивание глаза
  • Глухота
  • Потеря зрения
  • Снижение мышечного тонуса
  • Отставание в умственном развитии
  • Отставание в физическом развитии
  • Ухудшение зрительного восприятия
  • Проблемы с сидением
  • Трудности при переворачивании с живота на спину
  • Непереносимость громких звуков
  • Сниженная активность
  • Снижение двигательных навыков

Что такое болезнь Тея Сакса

Болезнь Тея Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга.

В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года.

Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Профилактика

Ювенильная недостаточность гексозаминидазы А

Эта форма заболевания начинает проявляться у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Развивается недуг намного медленнее, чем у младенцев. Поэтому симптомы этого наследственного заболевания видны не сразу. Появляются перепады настроения, неуклюжесть в движениях. Это все не особо обращает на себя внимание взрослых.

Далее происходит следующее:

  • появляется мышечная слабость;
  • небольшие судороги;
  • нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.

Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.

  Боль в левом боку внизу живота: 5 возможных причин

Причина болезни

При болезни Тея Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения.

При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы.

Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея Сакса.

Фото детей с болезнью Тея-Сакса

Лечение заболевания

Эффективной терапии амавротической идиотии не найдено. Несмотря на все попытки докторов отсрочить летальный исход, прогрессивное течение заболевания увеличивает количество смертей у детей с болезнью Тея-Сакса в возрасте до пяти лет.

Лечение болезни Тея-Сакса основано на паллиативной помощи — она необходима для облегчения симптоматики патологии и улучшения качества жизни пациента. В случае с данным недугом, применяют такие меры:

  • зондовое питание так как дети утрачивают рефлексы глотания;
  • антибактериальная терапия для предупреждения присоединения патогенной микрофлоры;
  • противовирусные препараты в качестве профилактики возникновения вирусных заболеваний;
  • иммуностимулирующие медикаменты используются для повышения механизмов иммунной защиты.

Классификация

Есть три формы такой патологии:

  • Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
  • Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
  • Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

  • детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);
  • подростковая форма, при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;
  • взрослая форма , которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.
Читайте также:  Боль в области лодыжки: причины и заболевания, симптомы и лечение

Симптомы болезни

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

  • малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
  • снижение зрительного восприятия;
  • подергивание глаз;
  • повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

  • снижение активности;
  • низкий мышечный тонус;
  • малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
  • ухудшается зрение;
  • снижается слух вплоть до глухоты;
  • увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

  • развивается слепота;
  • отставание в умственном развитии;
  • паралич;
  • нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития.

Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц.

На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно.

Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно.

Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.

Основные симптомы болезни Тея Сакса.

Позднее появление симптомов

Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу. Есть еще две формы этого заболевания.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Эта форма тяжелого недуга появляется у детей от 2 до 5 лет. Развитие болезни замедленное, в отличие от клинической формы. В этом случае симптомы можно заметить не сразу. Перепады настроения и какая-то неуклюжесть в движения не сильно привлекают к себе внимание. К тому же, в этом возрасте капризы — нормальное явление.

Но более поздние симптомы привлекают внимание:

  • у ребенка развивается слабость мышц;
  • судорожные подергивания;
  • нарушение мыслительных способностей и нечленораздельная речь.

К сожалению, все эти признаки ведут к инвалидности. Смерть наступает примерно к 15 — 16 годам.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Как правило, возникает у людей в возрасте 30 лет. Течение болезни слабое.

Развивается постепенно, протекает сравнительно легко: могут быть заметны перепады настроения, неуклюжесть, появляется невнятная речь, психические отклонения, снижается интеллект, возникает мышечная слабость, приступы.

По причине того, что именно эта форма болезни была открыта недавно, прогноз на будущее делать невозможно. Ясно только одно, что эта форма болезни неизбежно приведет к инвалидности. Продолжительность жизни зависит от очень многих факторов.

Диагностика

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея Сакса следующая:

  • Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
  • Назначается биопсия кожи.
  • Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

Классификация амавротической идиотии

Если брать во внимание возраст ребенка, в котором начались первые клинические проявления, то болезнь Тея-Сакса подразделяется на три вида:

  • острая инфантильная — возникает чаще всего. Характеризуется появлением симптомов патологии в первые месяца после появления на свет. Быстро прогрессирующая форма — спустя два-три года ребенка ожидает летальный исход;
  • поздняя ювенильная форма — редко диагностируемый вид. Отличается тем, что первые признаки патологии дают о себе знать в промежутке между двумя и десятью годами. Вследствие этого человек утрачивает приобретенные ранее навыки, которые необходимы для полноценной жизни: передвижение, речевые и письменные умения. Такие больные умирают до 15 лет;
  • хроническая взрослая — практически не встречающаяся форма. Особенностью является возникновение симптомов болезни Тея-Сакса у взрослых 25-30 лет.

Профилактика

Профилактика болезни Тея Сакса следующая:

  • Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
  • Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Симптоматика

В момент рождения ребенка, который обладает диагнозом синдрома Тея Сакса, он выглядит как совершенно здоровый малыш. Симптомы заболевания начинают проявляться к 6-му месяцу.

До наступления данного возраста ребенок развивается правильно. Но по мере накопления ганглиозидов в организме, начинается регрессия полученных навыков. У ребенка ухудшается реакция на окружения, взор чаще устремляется в одну точку, наблюдается апатичное состояние. Спустя некоторое время начинается развитие слепоты, интеллектуальное развитие останавливается.

Симптомы по мере взросления ребенка:

  1. В 6-месячном возрасте малыш начинает утрачивать связь с окружением, не узнает родителей, реакция проявляется только на достаточно громкие звуки, взгляд не фокусируется на висящих игрушках, зрение ухудшается.
  2. 10-месячный малыш утрачивает активность, двигательные функции нарушены: ребенок с трудом сидит, переворачивается, ползает.

    Ухудшаются слуховые и зрительные функции, появляется апатия.

  3. Спустя год жизни заболевание достаточно быстро прогрессирует. Ребенок выглядит умственно отсталым, скоротечно утрачивает зрительные и слуховые функции, существенно снижается активность мышц, затрудняется дыхание, появляются приступы.

Младенцы, у которых проявилась болезнь Тея Сакса, доживают до 5-летнего возраста.

Заболевание проявляется приступами внезапной аномальной мозговой активности, оказывающей пагубное влияние на речь, двигательную активность и функции психики. Выраженность припадков зависит от тяжести протекания болезни и частоты проявления припадков.

Амовратическая идиотия вызывает припадки, по причине которых больной может упасть, начинаются конвульсии с сильнейшими мышечными сокращениями, бесконтрольное подергивание рук и ног. Другие люди в припадке переходят в состояние, напоминающие галлюциногенное или состояние транса.

Позднее появление симптомов

Существует позднее проявление симптомов данного заболевания, что является одной из двух форм болезни.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Данная форма может проявиться у детей в возрасте 2-5 лет. Прогрессирует заболевание медленнее, чем клиническая форма. В подобных случаях проявление симптомов замечается в более позднем возрасте. Резкая изменчивость настроения и неуклюжие движения не привлекают внимания.

В то время как поздние симптомы имеют более явный характер:

  • у ребенка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость;
  • судорожное подергивание;
  • мыслительные способности нарушаются, речь становится нечленораздельной.

Подобные симптомы приводят к инвалидности и смерти в возрасте 15-16 лет.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Подобная форма проявляется к 30 годам. Болезнь протекает слабо, прогрессирует медленно, протекая в относительно легкой форме: возможна резкая смена настроения, присутствует неуклюжесть, возникает невнятность в речи, отклонения психики, падает уровень интеллекта, прогрессирует слабость мышц, появляются приступы.

Данную форму заболевания открыли не так давно, поэтому сделать прогноз на будущее в данный момент невозможно. Известно, что заболевание также станет причиной инвалидности.

Что делать?

  • Если Вы считаете, что у вас Болезнь Тея Сакса
  • и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.
  • Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector