Свежие факты от генетиков о здоровье детей

По данным экспертов Министерства здравоохранения, около 16% белорусских семейных пар встречаются с проблемой бесплодия. Некоторые из них пробуют зачать ребенка с помощью ЭКО, но попытки не всегда заканчиваются успехом.

Как можно повысить эффективность этой процедуры? Почему будущим родителям важно знать свой хромосомный статус и что это такое? В каких случаях риск родить больного ребенка возрастает? Об этом мы поговорили с врачом-генетиком центра вспомогательной репродукции «Эмбрио» Светланой Голубевой.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

— Специальность «генетик» звучит как что-то из будущего. Чем занимается этот врач? Что у него могут узнать будущие родители?

— Я бы не сказала, что белорусы не знакомы с такой специальностью: в каждом областном центре есть медицинские учреждения, где консультируют пациентов по вопросам врожденных и наследственных заболеваний, а также проводят их диагностику. Специальность тесно связана с педиатрией, акушерством и гинекологией, репродуктивной медициной.

Основная задача врача-генетика — распознать генетическое заболевание или определить вероятность его появления в семье и предложить комплекс профилактических мер для снижения риска рождения больного ребенка.

— Вы упомянули генетическую диагностику. Какой она бывает?

— Диагностика бывает ретроспективной (когда в родословной уже есть больной член семьи) и проспективной (когда в семье еще нет генетического заболевания). В зависимости от конкретной ситуации подбирается программа тестирования. Используются все возможные методики.

Например, для диагностики хромосомных болезней (к ним относятся синдром Дауна) проводится цитогенетическое исследование, или кариотипирование — оно уточняет хромосомный статус пары.

Для диагностики моногенных болезней — таких как фенилкетонурия, муковисцидоз — молекулярно-генетические тесты.

Чтобы узнать о здоровье будущего ребенка, есть дородовая, или пренатальная диагностика, когда объектом исследования является плод, и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), когда объект исследования — эмбрион. Последняя стала использоваться относительно недавно.

— ПГД — это что такое? Для чего и когда она применяется?

— Это методика, которая позволяет определить «хромосомный статус» эмбриона, то есть нормальный или измененный набор его хромосом.

ПГД проводится только в программе ЭКО, когда есть возможность исследовать эмбрионы, в отличие от естественных условий, до его переноса в матку. Цель — повысить шансы наступления беременности, то есть повысить эффективность ЭКО.

Она определяется соотношением количества наступивших беременностей и количества переносов эмбрионов в матку в процентном выражении.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

Еще совсем недавно, 5−6 лет назад, эффективность ЭКО составляла около 30%. Совершенствование методики позволило повысить эффективность процедуры до 40−45%.

На этом рубеже наступил предел возможностей и нужно было искать другие рычаги, влияющие на эффективность.

Наука и практика показали, что шансы наступления беременности в программе ЭКО повышаются более чем в два раза, если использовать методику ПГД. Эффективность тогда достигает 70−80%.

В нашем центре ПГД проводится с 2012 года. До 2015 года диагностировались самые частые хромосомные нарушения по нескольким, но не по всем хромосомам. В 2015 году мы внедрили более современную методику сравнительной геномной гибридизации на микрочипах. Она позволяет оценивать все хромосомы одновременно, выявляя числовые и структурные перестройки.

— А какие конкретные задачи решает эта методика?

— ПГД решает две основные задачи. В первую очередь повышает шанс наступления беременности.

Эмбрионы с хромосомным дисбалансом (когда хромосом больше или меньше, чем в норме) в большинстве случаев не способны к дальнейшему развитию в матке, а это значит, беременность не наступит или прервется.

В некоторых ситуациях беременность может наступить и закончиться родами, но это будет ребенок с хромосомной болезнью. ПГД исключает перенос в матку эмбрионов с измененным хромосомным статусом.

Вторая задача — профилактика хромосомных болезней у потомства путем исключения возможности наступления беременности плодом с хромосомной патологией.

Таких как синдром Дауна (три 21-х хромосомы вместо двух), синдром Эдвардса (три 18-х хромосомы вместо двух), синдром Патау (три 13-х хромосомы вместо двух), синдром Тернера (одна половая хромосома у девочек вместо двух), синдром Кляйнфельтера (дополнительная женская половая хромосома у мальчиков) и других, более редких.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

— Получается, современная медицина может гарантировать, что ребенок будет здоров?

— Этого никто не в состоянии гарантировать. Возможности ПГД позволяют исключить хромосомные болезни более чем в 90% случаев. Это высокий показатель.

— В каких случаях можно надеяться, что ПГД повысит эффективность ЭКО?

— ПГД в любом случае повысит эффективность ЭКО. Дело в том, что у человека в естественных условиях есть эмбрионы как с нормальным, так и с измененным хромосомным набором, что обусловлено взаимодействием человека и окружающей среды. К сожалению, не все биологические процессы протекают идеально, в том числе распределение хромосом в половых клетках, случаются ошибки.

Поэтому каждый человек имеет так называемый популяционный, или общечеловеческий, риск хромосомных болезней у потомства. Среди всех эмбрионов, полученных в программе ЭКО также будут эмбрионы как с нормальным, так и с измененным хромосомным статусом. ПГД позволяет выбрать среди них для переноса в матку только эмбрионы с высокими шансами на имплантацию и развитие.

Консультация врача-генетика неспроста длится от часа и более. Мы объясняем парам, в чем суть, возможности и ограничения преимплантационной диагностики и как она повлияет на результат ЭКО.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей Так выглядит результат преимплантационной диагностики. На графике видно, что есть дополнительная 21-я хромосома. Если бы женщине перенесли этот эмбрион, мог бы родиться ребенок с синдром Дауна

— А что если среди полученных эмбрионов ни одного здорового? Что тогда?

— Такие варианты могут быть, этому есть причины и прежде всего возраст пациентов. Тогда перенос эмбрионов в матку не проводится. Конечно, в таком случае семья переживает, ведь ЭКО — это не только материальное, но и эмоциональное вложение. Но это не всегда означает, что семья исчерпала все возможности стать родителями и следующее ЭКО и ПГД будут такими же.

— Кто в группе риска? Если пара здорова и у нее в семье не было хромосомных заболеваний, но в планах — ЭКО, нужен ли ей такой тест?

— Риск хромосомных болезней повышается с возрастом потенциальных родителей, преимущественно с возрастом женщины. Риск значительно повышается, если один из родителей — носитель сбалансированной хромосомной перестройки.

Это специфическое перераспределение хромосомного материала без изменения его количества. Сами «носители» при этом здоровы, но вот хромосомы в их половых клетках могут распределиться неправильно.

Следовательно, определенное количество эмбрионов будет с хромосомным дисбалансом, что приведет к бесплодию, спонтанному прерыванию беременности или рождению ребенка с хромосомной болезнью.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

У такой пары риск хромосомного дисбаланса эмбрионов, полученных в программе ЭКО, высокий, поэтому для достижения результата целесообразно проведение ПГД.

Вопрос о включении этого теста в стандартную программу ЭКО решается индивидуально в каждом конкретном случае совместно с генетическим консультантом.

И еще один важный момент: перед планированием ЭКО супружеской паре важно уточнить свой хромосомный статус (то есть провести кариотипирование) для того, чтобы исключить или диагностировать носительство сбалансированных хромосомных перестроек.

— Как проводится ПГД?

— На этапе культивирования эмбрионов проводится забор и генетическое тестирование биологического материала, исследуются клетки-предшественники плаценты.

Результат обсуждается консилиумом специалистов, участвующих в программе ПГД: молекулярный генетик, врач-генетик, акушер-гинеколог, эмбриолог. Принимается решение, какие эмбрионы рекомендовать для переноса в матку.

Проводится консультирование семьи по результатам исследования, сообщаются результаты, уточняются детали, объясняются особенности и нюансы.

— Не влияет ли эта диагностика на качество и жизнеспособность эмбриона?

— Нет. Материал забирается на той стадии развития, когда уже произошла дифференциация клеток эмбриона, т.е.

они распределились, из каких будет формироваться собственно организм, а из каких — другие ткани (плацента, плодные оболочки и другие).

Материалом для исследования являются только клетки трофэктодермы — предшественники плаценты. Такая манипуляция переносится эмбрионом без изменения его характеристик и не снижает жизнеспособность.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

Однако исследование ограничено определенной стадией развития эмбриона, особенностями эмбриональных тканей и невозможностью исследования клеток самого будущего организма, поэтому в небольшом проценте случаев результат может быть ложноположительным или ложноотрицательным. Желательно уточнение хромосомного статуса плода уже после наступления беременности.

  • Тем не менее на сегодняшний момент клетки трофэктодермы являются самым оптимальным доступным материалом, позволяющим проведение ПГД.
  • — Если подводить итог, как технология повлияла на развитие ЭКО?
  • — Во-первых, эффективность ЭКО возросла примерно в два раза, а риски хромосомной патологии потомства заметно снизились.

Во-вторых, семья может хранить обследованные эмбрионы и впоследствии использовать их при планировании деторождения. При этом не нужно будет вновь проводить процедуру ЭКО — в матку перенесут здоровый эмбрион с нормальным набором хромосом.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

Свежие факты от генетиков о здоровье детей (017)267 87 33, 237 06 75, 237 64 04, ул. Филимонова 53 (5 этаж), ОДО «БЕЛИВПУЛ», УНП 101 564 419. Лицензия зарегистрирована МЗ РБ за № 4169 от 31.05.2006 г. Срок действия продлён до 31.05.2021 г. на основании решения№ 4.4 от 25.03.2011 г.

Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности.

Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности.

А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики.

Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике.

В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

Читайте также:  Кисломолочные продукты в рационе малыша

 

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям.

В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

© DrAfter123/gettyimages.com

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют.

В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги.

Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

 

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

 

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях.

Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит.

Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

© DrAfter123/gettyimages.com

 

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии.

Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя.

Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

 

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%).

В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами.

Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом.

Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость.

В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

© DrAfter123/gettyimages.com

 

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2.

В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте.

Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

 

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний.

Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона.

Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии.

В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

 

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся.

Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди.

У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

Свежие факты от генетиков о здоровье детей

© DrAfter123/gettyimages.com

 

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет.

Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет.

И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Читайте также:  Дети и профессиональный спорт: за или против?

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения).

Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться.

При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

 

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса.

Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей.

С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно.

Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки.

Их изучением наука тоже занимается активно.

 

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций.

Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения.

В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека. 

Генетик Симаков: "У коронавируса есть страшные последствия"

Здоровье » Здоровье и профилактика

Генетик, эмбрионолог, доктор биологических наук и профессор кафедры биологии и ихтиологии МГУТУ им. К. Г. Разумовского Юрий Симаков рассказал корреспонденту «Правды.ру» Игорю Буккеру о научных путях борьбы с вирусом COVID-19, его происхождении и наиболее страшных последствиях.

— Вы знаете, сейчас опять возникла эта тема Covid-19. Всё-таки она никуда не исчезла. В Китае сейчас вновь появился. Вы, как специалист, что можете об этом сказать? Какие тут подводные камни во всей этой ситуации?

— Подводные камни очень большие. Во-первых, мы еще очень плохо знаем биологию вируса, в особенности этого вируса, который принес на Землю пандемию.

Прежде всего я хочу сказать, что у нас всё направлено на то, чтобы сделать вакцину и подготовить вакцинацию. Но вакцину могут готовить даже не одно столетие.

Неужели нет других путей, чтобы бороться с этим вирусом? Мне хочется немножко сказать об особенности биологии вирусов вообще и в частности этого вируса. Мы сейчас это рассмотрим постепенно.

— Как вам видится нынешняя ситуация? Какие вакцины разрабатываются?

— Вакцины будут скороспелые. Почему? Потому что всё-таки для того, чтобы приготовить хорошую вакцину, нужно года два. Эта вакцина будет изготовлена, в лучшем случае, за полгода. Может ли вакцина помочь? Самое интересное не в этом, а в том, как она сработает. Есть пути выхода. Вирус может найти пути уйти от этой вакцины из-за мутации.

В результате мутации может получится такая форма вируса, на которую эта вакцина не подействует. Вакцину-то мы приготовим, но можем получить новый штамм этого вируса — можно сказать, даже не штамм, а новую форма этого вируса.

— У вас есть данные, кто готовит препараты против коронавируса?

— Сейчас вакцину готовят во многих странах:

  • Китай,
  • США,
  • Великобритания.

Считается, что вакцина поможет. Но мы идем древним способом, то есть хотим, чтобы человек «немножко переболел», после этого появятся антитела, и — мы защищены. Так мы могли бы защищаться много раз, когда были какие-то различные нападения других бактерий, вирусов. Как защититься от данного вируса?

До сих пор возникает вопрос, этот вирус как получен — искусственно или естественным путем за счет мутаций? Мнения разделились, отвечают по-разному. Много ученых говорят: «Это искусственный вирус», другие утверждают: «Он возник естественным путем».

Поборником искусственного происхождения вируса является, например, Люк Монтанье, французский ученый, лауреат Нобелевской премии, который открыл вирус иммунодефицита. Люк Монтанье считает, что этот вирус искусственного происхождения.

Возникает вопрос, как он получился естественным путем? Если посмотреть на его состав, в нем находится РНК — рибонуклеиновая кислота. Сразу представим, что вирус представляет собой капсулу — белковый капсид и белки. Наследственная программа.

Больше в ней (этой капсуле) ничего нет.

Последствия коронавируса

— Юрий Георгиевич, сейчас предлагают сдавать тесты на антитела. Как вы к этому относитесь? Насколько это нужно?

— Я считаю, что когда делают тесты на антитела, то это нужная программа. По крайней мере, мы можем судить о том, сколько людей уже переболело. Это важная вещь. От этого зависит прогноз дальнейшего развития вируса.

Все дело в том, что у Covid-19 есть очень интересное свойство. В некоторых случаях, хотя люди болеют, но антитела очень слабые.

Недостаток в том, что, во-первых, они появляются поздно. То есть человек может уже болеть этим заболеванием, а антител еще нет, они появляются не сразу. Берут на антитела анализ, антител нет. А на самом деле человек уже заражен и болеет.

Во-вторых, в некоторых случаях антитела появляются, но они неустойчивы, то есть могут быстро оседать. Это иммунная память быстро исчезает. Практически человек вторично может заболеть.

— Сначала СМИ писали о том, что нужно опасаться не столько коронавируса, сколько сезонного гриппа.

— Во-первых, я считаю, что Covid-19 — не только грипп. Это действительно ОРВИ, заболевание, близкое к гриппу, но у него патогенные проявления значительно больше.

Потому что сейчас появляется всё больше и больше сообщений, что он действует на нервную систему, вызывает депрессию.

Помимо нервной системы, он действует и на пищеварительную систему, то есть такая его полиорганная деятельность очень опасна. Вот чем он и опасен, что дает очень много осложнений.

Самое интересное то, что даже после того, как человек победил эту болезнь, она еще какое-то время продолжается. У человека отмечаются ознобы, которые могут неоднократно повторяться, усталость, быстрая утомляемость.

— Можно сказать, по принципу, где тонко, там и рвется?

— Да. Плюс к этому, ослабляя иммунную систему, этот вирус может привести к тому, что те различные заболевания, которыми болел человек, те микроорганизмы, которые почувствуют, что человек ослаб, могут дополнительно оказать вред. У человека могут развиться неожиданно болезни.

— А самый страшный диагноз как последствие для переболевших коронавирусом?

— Вы не забывайте, я не врач, а биолог. Я занимаюсь генетикой. Я — биогенетик. Конечно, самым страшным заболеванием будет нарушение свёртываемости крови. Это тромбозы, нарушение оболочки сосудов, различных мелких капилляров, когда у человека происходит тромбоз в альвеолах, и наступает смерть. Это самое страшное.

— А гемофилия, как у наследника российского престола Алексея Николаевича?

— Гемофилия вызывается другими вещами. Это наследственное заболевание. На данный момент я не имею сведений, как гемофилики переносят коронавирус. Это очень интересная вещь.

Беседовал Игорь Буккер

Самые редкие заболевания человека в мире | ТОП редких генетических заболеваний

Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет. 

Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире. 

Читайте также:  Детский гастроэнтеролог: лечим боли в животе, запоры, рвоту

Прогерия

Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста. 

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

  • Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
  • Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
  • Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.

Нарколепсия-катаплексия

Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:

  1. сонный паралич.
  2. галлюцинации.
  3. катаплексия.

О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле. 

Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.

Синдром Юнера Тана

К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.

В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи.

Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения.

Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.

На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию. 

Бородавочная дисплазия

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.

Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле. 

Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.

Прогрессивная липодистрофия

Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины. 

Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.

Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.

Гипертрихоз

Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.

Выделяют несколько видов этого отклонения:

  1. Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
  2. Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
  3. Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
  4. Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
  5. Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

   

Конгенитальная миотония

Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.

  Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы.

Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует. 

Микроцефалия

Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.

  Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.

Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.

Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго. 

Географический язык

Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:

  • Образование красных рельефных пятен на языке.
  • Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
  • Дискомфорт и жжение в ротовой полости.

Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.

Ихтиоз арлекина

В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место.  В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.

Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи.

Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет.

Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector