Нередкие и редкие врожденные болезни

Болеть — плохо, даже обычная простуда способна превратить веселого и жизнерадостного человека в унылого, чихающего на всех мизантропа. Однако есть люди, страдающие очень редкими и необычными заболеваниями. И, наверное, они были бы рады поменять свою болезнь на вечную простуду.

Мы подготовили для вас список из 20 самых необычных и редких заболеваний в мире. А также расскажем о том, какие известные люди ими страдали (или страдают по сей день).

Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций, аллергий и экологических причин. И в большинстве случаев не существует эффективных лекарств, способствующих уменьшению боли и страданий пациентов.

20. Синдром Хатчинсона — Гилфорда

Нередкие и редкие врожденные болезни

Есть гипотеза, что при прогерии быстрее протекают некоторые патологические изменения, которые связаны с обычным процессом старения.

19. Болезнь Филдс

Нередкие и редкие врожденные болезни

18. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Нередкие и редкие врожденные болезни

17. Болезнь Гиппеля — Линдау

Нередкие и редкие врожденные болезни

Такая болезнь встречается у 1 из 36000 новорожденных.

16. Микроцефалия

Нередкие и редкие врожденные болезни

Те, у кого есть микроцефалия, как правило, страдают умственной отсталостью, гиперактивностью, карликовостью, судорогами и проблемами с речью.

15. Синдром Видемана – Раутенштрауха

Нередкие и редкие врожденные болезниЭтим крайне необычным заболеванием в настоящее время страдают всего три человека в мире. И одна из них — Элизабет (Лиззи) Веласкес, самая некрасивая женщина на Земле. У людей с таким синдромом наблюдается потеря жировых тканей под кожей. Проще говоря, тело не может «запасать впрок» жир. Это не единственная, но наиболее заметная внешне проблема при синдроме Видемана – Раутенштрауха.

14. Паранеопластическая пузырчатка

Нередкие и редкие врожденные болезни

13. Болезнь Моргеллонов

Нередкие и редкие врожденные болезни

Вероятно, неприятные ощущения имеют психогенную природу. Нет лекарств или эффективного лечения болезни Моргеллонов.

12. Витилиго

Нередкие и редкие врожденные болезниЭто хроническое заболевание, которое вызывает появление белых пятен на коже, поражает лишь 0,5 процента населения Земли в той или иной степени. Этим недугом страдают несколько известных людей, в том числе модель Винни Харлоу и Холли Мари Комбс (Пайпер из «Зачарованных»). Была она и у Майкла Джексона, самой высокооплачиваемой умершей знаменитости.

11. Зияние евстахиевой трубы

Нередкие и редкие врожденные болезни

Это состояние, которое затрагивает от 0,3 до 6,6% населения, и характеризуется длительным открытием евстахиевой трубы. Из-за этого больные слышат собственное дыхание (когда дышат носом) и эхо своего голоса. Некоторые больные даже совершали попытки суицида, не в силах выносить постоянный звуковой дискомфорт.

10. Порфирия

Хотя симптомы порфирии (одним из которых является пурпурная моча) могут показаться необычными, это серьезное метаболическое состояние, поражающее кожу и нервную систему. Оно может вызвать запор, тошноту, светобоязнь и психические расстройства. Поскольку это состояние редко диагностируется, точное число больных неизвестно.

9. Акромегалия

Менее одного на 20 000 человек страдают от этой очень странной и необычной болезни, которое приводит к тому, что конечности (руки и ноги) становятся необычно большими, а лицо со временем деформируется. Акромегалией страдал Ричард Кил — голливудский актер, известный зрителям как злодей со стальными зубами в фильме про Джеймса Бонда «Шпион, который меня любил», 1977 года.

8. Несовершенный остеогенез

Очень редкий недуг также называется «болезнью хрустального человека». Он характеризуется чрезвычайно хрупкими костями. Те, кто страдает от этой болезни (примерно 1 человек из 15 000), могут получать сотни переломов в течение всей жизни. От несовершенного остеогенеза страдала одна из самых маленьких женщин на Земле.

7. Синдром Туретта

Самые редкие заболевания в мире | АМО — Академия Медицинского Образования

Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона

В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые.

С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении.

Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна».

Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации.

Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.

Болезнь Хатчинсона

Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

Нередкие и редкие врожденные болезни

Временная слепота

Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц.

Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы.

Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.

Пузырчатка

Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке.

В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров.

Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.

Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром рыбного запаха

Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3.

Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот.

Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.

Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным.

Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты.

Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.

Нечувствительность к боли

Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару.

  Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста.

У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.

Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было.

Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования.

Читайте также:  Потерянный ребенок: как найти пропажу?

Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.

Болезнь Куру

Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет.

Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи.

Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.

При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку.

Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти.

Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.

Аргироз

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона.

Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет.

Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

Нередкие и редкие врожденные болезни

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Патологическая бессонница

Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия.

Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма.

Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.

Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.

Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом.

Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить.

Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания

Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.

Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.

Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места».

Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам».

Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.

После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.

У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом.

Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.

В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Врожденные и генетические заболевания

Нередкие и редкие врожденные болезни

Первые приобретаются в процессе внутриутробного развития, в то время как вторые изначально заложены в генах и передаются от родителей по наследству. Описание категорий весьма условно, поскольку весомая часть дефектов является комбинацией генетической основы и воздействия внешних отрицательных факторов. Врожденные пороки развития плода и связанные с ними проблемы изучают такие врачи, как эмбриологи, неонатологи, генетики и специалисты по пренатальному диагностированию.

Когда следует обратиться к генетику?

Во избежание серьезных проблем о здоровье ребенка необходимо позаботиться задолго до его зачатия. Планируя беременность, осмотр и консультация профессионала не помешают, если в семье были случаи появления на свет детей с хромосомными или генетическими болезнями, а также врожденными дефектами развития.

Незаменим визит к врачу при возрасте жены меньше 18 или больше 35 лет, для мужа критической планкой считается возраст после 45 лет.

Показателем для посещения генетика является родственная связь между супругами, умственная отсталость жены, прием медикаментов, алкоголя и наркотиков перед зачатием, наличие вредных условий труда, тяжелая болезнь хотя бы одного из супругов в этот период и прохождение рентгеновского исследования.

В течение беременности не стоит откладывать визит, если у женщины диагностировано венерическое заболевание или вирусная инфекция, а также отмечены случаи мертворождения в прошлом. В группе риска находятся беременные, которые прошли рентгеновское обследование, принимали медикаменты без медицинской консультации или контактировали с больным краснухой.

Врач поможет выявить возможные патологии, если один из супругов страдает задержкой полового, речевого, физического или умственного развития. При этом наличие пороков может быть как единичным, так и множественным.

Особое внимание уделяется пациентам с нарушениями слуха и зрения, ожирением различной степени, преждевременным половым созреванием в анамнезе и бесплодием сроком свыше двух лет.

К негативным факторам относится полное отсутствие менструаций или нарушенный цикл, нестандартное строение тела, наличие хронических заболеваний, не поддающихся лечению, и самопроизвольные выкидыши.

Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения.

Заболевания раздела

Какие болезни считаются редкими и как помогают людям с такими диагнозами

Партнерский материал

По данным профильных некоммерческих организаций, в России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Точной статистики нет, как и нет точных методов диагностики некоторых заболеваний, их лечения и препаратов. Хотя редких заболеваний много, а пациентов —  мало, их можно и нужно лечить.

Руководители общественных организаций по вопросам редких болезней рассказали «Таким делам», как работают законы, призванные помочь орфанникам и с какими трудностями им приходится сталкиваться.

Постановка некоторых диагнозов может занять несколько лет

Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране разные пропорции. К примеру, в Европе редким принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2000 населения, в США — если затрагивают не менее 2000 человек, в России — не более 10 человек на 100 000 населения.

По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 редких заболеваний, они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения. Около 80% из них носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.

Читайте также:  Какие качества важно развивать у ребенка с раннего детства?

В 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Тем не менее ряд заболеваний, например болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и другие, обнаруживаются в зрелом возрасте.

постановка диагноза может занять 6-8 лет

Практика Европейского союза также показывает: одни и те же редкие заболевания могут проявляться разной симптоматикой в зависимости от конкретного пациента. Общие симптомы некоторых заболеваний прописаны.

Например, у генетического заболевания муковисцидоз такие симптомы: прогрессирующее повреждение дыхательной системы (кашель, хрипы, воспаления) и хронические проблемы с пищеварительной системой.

Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.

Постановка диагноза может длиться долго.

По словам исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, в мировой практике этот процесс в среднем занимает 6-8 лет, пока пациент проходит различные исследования и получает несколько неверных диагнозов.

Диагностировать заболевание может педиатр или специалист, например гематолог, офтальмолог или невролог — в зависимости от того, как оно проявляется.

 Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных и редких заболеваний — муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. Скрининг делают бесплатно, по полису ОМС.

Далеко не все врачи сталкиваются с орфанными заболеваниями в своей практике, особенно в регионах, и обычно диагноз нужно верифицировать. Чаще всего его подтверждают генетик или специалисты в федеральных медцентрах.

Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, поэтому вся терапия сводится к поддержанию состояния здоровья пациента и увеличению продолжительности его жизни с помощью орфанных препаратов и специализированного питания.

Российское законодательство запоздало почти на 30 лет

Первооткрывателем термина «орфанные» применительно к болезням и лекарствам стали Соединенные Штаты Америки. В 1983 году там приняли «Акт об орфанных препаратах» (Orphan Drug Act), в котором были прописаны около 1600 заболеваний и синдромов и 300 лекарств.

До России же подобная законодательная инициатива дошла лишь почти 30 лет спустя: в ноябре 2011 года был утвержден, а в 2012 году вступил в силу ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», в котором впервые появилось определение: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения» (пункт 1 статьи 44). Спустя два года ФЗ «О внесении изменений в ФЗ № 61 “Об обращении лекарственных средств”» утвердил и определение орфанного лекарства.

В России зафиксировано лишь 223 наименования редких болезней, они поделены на два перечня. Первый содержит 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности («Перечень 24»), по ним государство гарантирует реальную финансовую помощь.

Ответственность за диагностику, обследование и обеспечение лекарствами и лечебным питанием таких пациентов (их насчитывается более 17 тысяч по всей стране. — Прим. ТД) возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год.

Из-за дороговизны препаратов регионы не всегда справляются с этой задачей, что приводит к многочисленным случаям необоснованного отказа или задержки выдачи лекарств тяжелобольным людям.

Для понимания масштаба: председатель Совета Федерации Валентина Матвиенко говорила, что ежегодно на закупку лекарств больным с редкими заболеваниями (речь о «Перечне 24». — Прим. ТД) требуется 40 миллиардов рублей.

По данным некоммерческой организации Институт ЕАЭС, в 2017 году только чуть больше половины (57%) пациентов из «Перечня 24» были обеспечены лечением. ВООЗ сообщает, что дефицит региональных бюджетов на препараты для орфанных больных достиг 8 миллиардов рублей.

В прошлом году только треть регионов смогла обеспечить людей препаратами в нужном объеме, а в каждом втором пациентам пришлось идти в суды, чтобы добиться лечения. Однако остаются регионы, где и суд не может решить проблему с лекарствами.

 В числе таких общественники называют Татарстан и Северо-Запад РФ.

Во втором перечне перечислены остальные зафиксированные в России заболевания. Этот список просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным, и не несет никаких, в том числе финансовых, обязательств для государства. Все пациенты лечатся за свой счет.

Федеральный центр, в свою очередь, обеспечивает другую программу — «Семь нозологий».

В данном случае полное государственное обеспечение всего объема терапии получают пациенты с семью редкими и наиболее дорогостоящим в лечении заболеваниями: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, а также пациенты, перенесшие трансплантацию органов или тканей. Но уже с 2019 года в эту программу перейдут еще пять редких и наиболее дорогостоящих в лечении диагнозов из «Перечня 24» (гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов). Это решение должно «разгрузить» региональные бюджеты.

Препараты не создаются, а копируются

Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков отмечает, что российское законодательство по части орфанных заболеваний опоздало по нескольким причинам. Во-первых, все это время отсутствовали необходимые для диагностики ресурсы: оборудование, реактивы, общий уровень осведомленности об этой категории болезней.

Во-вторых, в России не было развитых общественных организаций, способных лоббировать интересы пациентов на уровне законов. Как только такие объединения появились, появилось и законодательство.

В-третьих, считает собеседник, 30 лет назад в США был поставлен курс на поддержку исследователей, разработчиков и производителей препаратов для лечения редких заболеваний, а у России были другие интересы.

замена импортных лекарств на дешевые аналоги — это проблема

«Мы пошли своим путем — стали выделять крупные гранты фармакологическим компаниям для копирования уже созданных препаратов. Законодательство, которое было бы направлено на поддержку российских разработок, пока на начальной ступени развития», — говорит Беляков.

Замена изначально назначенных препаратов на их более дешевые аналоги стала одной из главных проблем, добавляет председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова.

Такое происходит не только в России, но и в других странах, говорит она, но за этим важно внимательно следить. Дело в том, что составы препаратов хоть и незначительно, но могут отличаться.

А когда лечение пожизненное и в больших дозировках, это имеет огромное значение для пациента.

«Препараты меняют как перчатки. В некоторых случаях у больных возникают нежелательные явления. А зафиксировать их очень сложно. Человек приходит к специалисту, и ему говорят: “Не я же давала вам эти препараты, я не могу ничего зафиксировать”», — говорит Мясникова.

Пациенты не доживают до суда

Опрошенные ТД эксперты говорят, что часто пациентам приходится добиваться лечения через суд, потому что региональные минздравы отказывают в терапии, ссылаясь на нехватку средств в бюджете, или всячески отсрочивают этот процесс по той же причине.

«Мы выиграли более 60 судов. Но и это не гарантирует своевременного предоставления помощи. Например, в Татарстане три года назад мы выиграли суд и только недавно прошла первая капельница. Может пройти 3-5 лет. Пациенты могут умереть и не дождаться.

В Нижегородской области, пока мы ждали обжалования решения минздрава, не выдавшего нужные лекарства, пациент умер.

Нет понятных сроков и законом установленных границ, сколько человек может ждать», — рассказывает президент международной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера и другими редкими генетическими заболеваниями» Снежана Митина.

Она подчеркивает, что российское законодательство позволяет обеспечить своевременную терапию, вопрос лишь к исполнительной власти. Называемая причина задержек и проволочек всегда одна: дорого.

«Говорят, что содержать одного пациента стоит столько же, сколько целую горбольницу. Это все отмазки.

Если государство регистрирует лекарство, вносит постановление, значит, берет на себя какие-то обязательства», — заключает Митина.

Нередкие и редкие врожденные болезни Нелегкое ожидание легких   Почему от муковисцидоза во всем мире умирают взрослые, а в России — дети  

Так или иначе, проблема нехватки денег у регионов действительно есть, говорят эксперты.

«Есть пациенты, на которых уходит несколько тысяч рублей, а есть те, кому в год необходимо 10, 15, а то и 30 миллионов рублей. И вот такой пациент, появившийся в регионе посреди года вне финансового планирования, вызывал ужас.

Чиновники не понимали, откуда они возьмут деньги на закупку лекарств. Были и иски, и громкие скандалы с привлечением Министерства здравоохранения.

Дефицит составлял 10 миллиардов рублей при общей потребности в 30 миллиардов рублей», — говорит Денис Беляков.

Президент ГАООРДИ Маргарита Урманчеева добавляет, что пациенты часто готовы переехать из дефицитного региона в Москву или Петербург в надежде получить нужные лекарства. «У нас была ситуация, когда губернатор Ленобласти говорил: да я лучше ему (пациенту. — Прим. ТД) квартиру в Петербурге куплю, и пусть он там будет прописан и оттуда получит лечение», — говорит Урманчеева.

Читайте также:  Отит среднего уха у детей

«Бывает и такое, что за рубежом существует лечение определенной болезни, но регистрировать это лечение в России компания-производитель не торопится, — рассказывает Ирина Мясникова. — И нет никакого механизма, который бы заставил зарегистрировать лечение».

К слову, ни «Перечень 24», ни список «Семь нозологий» не менялись с момента их утверждения, новые заболевания туда не добавлялись. Причина, по словам Ирины Мясниковой, в том, что за все время не были сформулированы критерии по включению болезней в эти списки и исключению из них.

Во всяком случае, по ним предусмотрена государственная поддержка, пусть и работающая с перебоями. А вот перечень остальных орфанных заболеваний не дает никаких гарантий пациентам. Хотя цены на лечение такие же высокие.

«Вариант получить господдержку есть, только если оформлена инвалидность. Лечение производится за свой счет, пока не станешь инвалидом. Такая вот коллизия. Никто специально этого не делал, но вот так произошло», — говорит Беляков.

Но и здесь загвоздка, поясняет Мясникова. Господдержку получают лишь пациенты первой и второй групп инвалидности (если они нигде не работают. — Прим. ТД). Третья группа остается «за бортом», добавляет она, потому что для этих пациентов компенсация лекарств, тем более дорогостоящих, не предусмотрена.

Проблем в сфере орфанных заболеваний в России много, и касаются они не только финансов. Как рассказывает Снежана Митина, трудности возникают, когда пациенту исполняется 18 лет.

«В этот период необходимо оформлять недееспособность. Процесс затягивается не то что на месяцы — на годы. И все это время семья не получает ни пенсий, ни пособий и, можно сказать, оказывается вне правового поля.

Кроме того, у нас нет такого понятия, как сопроводительное проживание, когда взрослый пациент нуждается в помощи. При этом оформить опеку над взрослым недееспособным может только родственник и больше никто. Но ситуации бывают разные.

Родственников может банально не быть, а без помощи жизнь пациента под угрозой», — добавляет собеседница.

Редкие болезни — общая проблема для всех государств

«Нельзя сказать, что у нас все плохо. Например, программа «Семь нозологий» — это наша гордость. 10 лет назад было 19 тысяч пациентов, на них потратили 35 миллиардов рублей.

А сейчас помощь получают 190 тысяч человек, а сумма остается прежней за счет оптимизации расходов: долгосрочные контракты, переговоры по ценам, препараты-аналоги.

Кроме этого, мы добились введения платной молекулярно-генетической диагностики, а также такого вида помощи, как эко- и перинатальная диагностика плода», — рассказывает Мясникова.

Она также говорит про программу, запущенную Европейском союзом, которую было бы полезно внедрить и в России. Это своего рода справочные сайты, позволяющие пациентам облегчить поиски диагноза, методов лечения и другой необходимой информации. У каждых видов и подвидов заболеваний есть свое экспертное сообщество, к работе также подключено и пациентское объединение.

«Путешествует не пациент, а его данные, чтобы он получил диагноз, правильное лечение и самое лучшее экспертное заключение», — поясняет Мясникова.

Эксперт подчеркивает, редкие заболевания — это не тема одного государства.

Здесь важно международное сотрудничество, потому что в какой-то стране на одну болезнь может быть всего пять больных, а в другой стране пациентов с аналогичным диагнозом больше.

Чтобы лечить их, нужно кооперироваться и обобщать опыт, а также информировать обычных людей. Со многими проблемами социализации приходится сталкиваться больным с редкими заболеваниями из-за банальной неосведомленности окружающих.

Схемы получения терапии для пациентов с орфанными заболеваниями

— Федеральная программа «12 нозологий» (ранее «7 нозологий, прим. ТД), из которых десять заболеваний относятся к орфанным

После установки диагноза пациент попадает в федеральный регистр.

Раз в год министерство здравоохранения проводит защиту заявок на препараты: собирают данные пациентов в электронной форме, потом главный специалист из региона, специалист из федеральных клиник и представитель Минздрава очно обсуждают ситуацию в регионе и конкретных пациентов.

Ведомство закупает препараты, и лекарства распределяют между регионами. Пациент получает эти препараты на основании рецепта лечащего врача в аптеке или в поликлинике – это зависит от процедуры, принятой в регионе.

— Перечень-24

Это региональный сегмент федерального регистра, который ведется в соответствии с постановлением правительства РФ. Пациента должны включить в этот регистр в течение пяти дней после установки диагноза.

Далее по процедуре следует проверить медицинские показания для назначения терапии, провести при необходимости дополнительные обследования, подтвердить факт назначения терапии и закупить препарат.

Закупки полностью ведет региональный минздрав, причем учитывая стоимость препарата и сроки хранения, они разделены на несколько этапов в течение года.

— По инвалидности

Постановление правительства РФ № 890 регламентирует выдачу лекарственных препаратов для детей с инвалидностью и для неработающих людей с первой и второй группой инвалидности. Это возможность для пациентов с редким диагнозом получить свое лекарство по рекомендации врачебной комиссии.

— По жизненным показаниям

С точки зрения законодательства в случае непереносимости препарата, по жизненным показаниям и по назначению врачебной комиссии пациент имеет право на терапию. По факту, замечает Денис Беляков, это идет на усмотрение администрации – рекомендация комиссии не накладывает обязательств на региональный минздрав.

— Благотворительный фонд

В случае, если пациент не попадает ни под одну из этих групп, он может обратиться за помощью в благотворительный фонд. Как правило, отмечает эксперт, фонды помогают на начальном этапе и могут обеспечить пациента препаратом на месяц, три или даже на полгода, однако ни один фонд не берет на себя пожизненную гарантию обеспечивать пациента терапией.

Редкие и атипичные синдромы и заболевания

Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.

Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться.

Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.

Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.

Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта).

Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы.

Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.

На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.

Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует.

Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний.

Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.

Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.

В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии.

Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.

Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector