Диабет: генетические причины развития у детей

Диабет: генетические причины развития у детей По данным ВОЗ, сахарным диабетом болеет каждый 500-й ребенок и каждый 200-й подросток. Чаще всего это инсулинозависимый диабет 1-го типа, в его основе лежит абсолютная инсулиновая недостаточность. Реже у детей встречается сахарный диабет 2-го и прочих типов. Какова причина появления этого неприятного заболевания у детей, как его определить и, при обнаружении, верно выстроить образ жизни ребенка? Постараемся разобраться.

Заболевание у детей обычно развивается быстро. Его возникновение, как правило, сопровождается стремительным похудением или, напротив, повышением массы тела ребенка при достаточно повышенном аппетите, а также сильной жаждой и обильным мочеиспусканием. Также к симптомам сахарного диабета относят быструю утомляемость и возникший «без причин» кожный зуд. Чем вызваны подобные реакции детского организма?

Симптомы сахарного диабета у детей: 

  • Постоянная жажда у детей, которые заболели диабетом, но еще не получают лечения, возникает по следующей причине: сахар в организме становится высоким и начинает «вытягивать» воду из клеток и тканей, чтобы разбавить глюкозу в крови. Отсюда дефицит воды и последующая ее потребность извне.

Диабет: генетические причины развития у детей

  • Частые позывы к мочеиспусканию являются уже следствием большого употребления жидкости – лишняя влага выводится из организма, поэтому ребенок чаще обычного начинает ходить в туалет.
  • Что касается похудения, которое бывает внезапным и быстрым, то это происходит по той причине, что тело теряет способность использовать глюкозу в качестве источника энергии и начинает «сжигать» свои жиры и мышцы.
  • Постоянную вялость и слабость ребенок, заболевший диабетом, начинает испытывать из-за нехватки инсулина, который не может превращать глюкозу в энергию, а значит, ткани и внутренние органы страдают от нехватки «топлива».
  • Частое чувство голода, как еще один симптом сахарного диабета у детей, вызвано тем, что организм уже не способен нормально усваивать пищу и вызывать чувство насыщения. Поэтому ребенок все время испытывает голод, несмотря на то, что ест достаточно много и чаще обычного. Но стоит отметить, что может возникнуть и прямо противоположный симптом – резкое снижение аппетита. И тот и другой должны насторожить.

Диабет: генетические причины развития у детей

К прочим признакам возникновения сахарного диабета также можно отнести рвоту, часто возникающие на теле фурункулы, ячмени и т.д., раздражительность, снижение успеваемости в школе, апатию.Если вы замечаете вышеописанные симптомы у ребенка, следует как можно раньше отвести его к врачу, сдать анализы и, в случае обнаружения болезни, начать своевременное лечение.

  • Почему возникает диабет у детей?
  • У здорового человека иммунная система борется с опасными бактериями и вирусами, а при сахарном диабете она начинает атаковать и разрушать бета-клетки поджелудочной железы, которые вырабатывают инсулин.
  • К основным факторам, вызывающим детский сахарный диабет, относят следующие:
  • наследственная предрасположенность;
  • перенесенные вирусные инфекции;
  • пониженный уровень витамина D в крови;
  • перенесенные аллергические реакции, применение некоторых лекарственных препаратов;
  • малоподвижный образ жизни, закармливание ребенка легкоусвояемыми углеводами и прочее.

В группу риска по развитию сахарного диабета входят дети, рожденные с весом более 4,5 кг, а также дети и подростки, имеющие ожирение, ведущие малоактивный образ жизни, страдающие диатезами и часто болеющие.

Диабет: генетические причины развития у детей

Сахарный диабет у детей — это измерение глюкозы в крови несколько раз в сутки, уколы инсулина, ведение дневника, здоровое питание и регулярная физическая активность.

Контролировать заболевание необходимо ежедневно. При этом лечебные мероприятия занимают не более 10-15 минут в день.

В остальное время ребенок ведет обычный образ жизни, и многие окружающие даже могут не догадываться о его заболевании.

Однако родители ребенка, больного сахарным диабетом, несут за него ответственность и должны усвоить ряд правил и навыков:

  • уметь измерять сахар в крови глюкометром;
  • определять симптомы и принимать неотложные меры при острых осложнениях: гипогликемии, сильно повышенном сахаре, кетоацидозе;
  • рассчитывать подходящую дозировку инсулина в зависимости от показателей сахара;
  • безболезненно делать уколы инсулина;
  • кормить ребенка здоровой едой, поощрять его соблюдать диету;
  • поддерживать физическую активность ребенка;
  • поставить в известность о наличии заболевания у ребенка школьных учителей и администрацию, близкое окружение, рассказать им, как можно помочь вашему ребенку в случае необходимости.

Диабет: генетические причины развития у детей

Сахарный диабет: причины, симптомы и лечение

Нарушения метаболизма (обмена веществ) широко распространены среди жителей развитых стран. Сахарный диабет — заболевание, при котором повышается уровень глюкозы в крови вследствие дисфункций поджелудочной железы либо нарушения чувствительности к инсулину со стороны рецепторов. В норме концентрация сахара в крови должна находиться на уровне 3,3–6,6 ммоль/л.

Причины сахарного диабета

Считается, что нарушение углеводного обмена может быть вызвано:

  • наследственностью (если болен один из родителей, то риск составляет 30 %, если оба — 60 %);
  • ожирением (повышает вероятность сахарного диабета 2 типа);
  • травмами и заболеваниями поджелудочной железы, влияющими на активность бета-клеток;
  • вирусными инфекциями (краснухой, оспой, гриппом), которые являются пусковым механизмом развития патологии при отягощенной наследственности;
  • нервным стрессом (также является отягощающим фактором);
  • возрастным фактором (особенно вкупе с ожирением).

Типы сахарного диабета

Диабет: генетические причины развития у детей

Причина заболевания — относительная или абсолютная недостаточность инсулина. ВОЗ выделяет такие типы сахарного диабета (в зависимости от его этиологии):

  • 1 тип (наступает вследствие разрушения клеток поджелудочной железы, приводящего к абсолютному дефициту);
  • 2 тип (развивается из-за резистентности к инсулину и является относительной формой инсулиновой недостаточности);
  • гестационный (возникает на фоне беременности);
  • сахарный диабет, вызванный различными эндокринопатиями;
  • обусловленный приемом лекарств или воздействием химических веществ;
  • спровоцированный инфекционными заболеваниями;
  • иммуноопосредованная форма заболевания;
  • прочие генетические синдромы, сочетающиеся с диабетом.

Чаще всего встречаются нарушения 1 и 2 типов.

Симптоматика сахарного диабета

Заболевание не имеет яркой клинической картины. Однако существуют следующие неспецифические симптомы:

  • постоянное чувство жажды;
  • учащенное мочеиспускание;
  • снижение массы тела;
  • сухость кожи;
  • зуд слизистых;
  • нарушения зрения;
  • чувство слабости и усталости;
  • головокружение;
  • тяжесть в ногах;
  • медленное заживление ран;
  • судороги икроножных мышц;
  • онемение и покалывание в конечностях;
  • боль в области сердца.

Диагностика сахарного диабета

Диабет: генетические причины развития у детей

Диагноз устанавливается на основании характерных признаков (повышенного потребления и выделения жидкости с мочой, наличия кетоновых тел в моче, высокого уровня глюкозы, резкого снижения веса тела), а также лабораторных исследований.

Наиболее показателен тест на глюкозу. Его сдают натощак после 8–10-часового голодания. Кровь берут из пальца или вены. В случае сомнительных результатов дополнительно проводят глюкозотолерантный тест. Он показывает концентрацию сахара в крови натощак и через 2 ч после нагрузки глюкозой.

В рамках диагностики сахарного диабета могут также назначать анализ на инсулин, ацетон в моче, фруктозамин в крови. Могут проводиться исследования для определения лептина, С-пептида, антител к инсулину, антител к бета-клеткам островков Лангерганса, антител к GAD.

Генетика и сахарный диабет

Генетическая предрасположенность к данному заболеванию носит семейный характер. Фактором его развития является полиморфизм генов, продукты которых (белки) выступают в роли регуляторов обмена глюкозы.

Для оценки риска развития диабета проводится изучение полиморфизмов в различных генах, ассоциированных с развитием инсулинорезистенстности и сахарного диабета 2 типа.

В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти исследование «Риск сахарного диабета 2 типа» и узнать о вероятности развития этого заболевания.

  • 21 рабочиx дней
  • Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»
  • 8500 руб

Подробнее

Принципы лечения сахарного диабета

Целями терапии при заболевании любого типа являются:

  1. Нормализации уровня сахара в крови в долгосрочном периоде.
  2. Профилактика и замедление темпов развития осложнений сахарного диабета (атеросклероза, диабетической ретинопатии, неврологических нарушений и т. д.).
  3. Предупреждение острых метаболических нарушений (гипо- или гипергликемической комы, кетоацидоза).

При лечении сахарного диабета в первую очередь необходимо нормализовать массу тела. Для этого больному рекомендуются диета и увеличение физической активности.

Диабетикам прописывают препараты инсулина короткого, среднего и быстрого действия. Дозировку и порядок применения рассчитывает лечащий врач. При сахарном диабете также используются сахароснижающие лекарства (манинил, метформин, акарбоза). Схема приема также утверждается эндокринологом.

Диетическое питание диабетиков предусматривает список разрешенных и запрещенных продуктов, учет ХЕ. Диету при сахарном диабете может назначить только врач-эндокринолог. Она составляется индивидуально в зависимости от типа заболевания, схемы медикаментозной терапии, изначальной массы тела пациента, динамики концентрации глюкозы в крови на фоне проводимого лечения.

Профилактика сахарного диабета

Первичные профилактические меры подразумевают коррекцию образа жизни для нивелирования факторов риска: рациональное питание и физнагрузку, предупреждение и лечение ожирения. Вторичная профилактика направлена на превенцию осложнений и включает в себя ранний контроль и предупреждение прогрессирования болезни.

Генетические синдромы, сочетающиеся с сахарным диабетом

Статья из монографии «Сахарный диабет: от ребёнка до взрослого».

Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом.

Внешний вид больного ребенка: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, страбизм, брахицефалия, плоский затылок, диспластические уши, зубные аномалии, короткая шея, брахимезофалангия, клинодактилия 5–го пальца кисти, мышечная гипотония, поперечная ладонная складка, умственная отсталость.

Синдром Кляйнфельтера – полисомия по Х–хромосоме у лиц мужского пола. Данный синдром проявляется у мужчин и мальчиков–подростков в виде евнухоидных пропорций тела, гинекомастии, недоразвития гонад, иногда – ожирения. Данная генетическая патология является самой распространенной причиной мужского гипогонадизма и бесплодия.

Синдром Тернера – аномалия или отсутствие одной Х–хромосомы у лиц женского пола. В периоде новорожденности отмечается лимфатический отек конечностей, диагностируют пороки сердца.

Пороки развития скелета и внутренних органов обнаруживают в более старшем возрасте.

Для данной генетической патологии характерны низкорослость, дисгенезия или полное отсутствие гонад, короткая шея с крыловидными кожными складками, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, О–образное искривление рук, Х–образное искривление ног.

Читайте также:  Пневмония у новорожденного: методы лечения

Синдром Вольфрама, или синдром DIDMOAD (Diabetes Insipidus – диабет, Diabetes Mellitus – сахарный диабет, Optic Atrophy – атрофия зрительного нерва, Deafness – глухота), – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно–рецессивным типом наследования и манифестацией до 16–летнего возраста. Особенно часто встречается среди народностей, у которых отмечаются близкородственные браки.

Сахарный диабет (СД) и атрофия зрительного нерва развиваются в первую декаду жизни, во вторую декаду – нейросенсорная тугоухость и несахарный диабет.

В третьей и четвертой декадах жизни нередко развиваются другие клинические проявления: психические изменения, атония мочевыводящих путей и дилатация мочевыводящего тракта, атаксия.

Мутация гена WFS1 синдрома Вольфрама, кодирующего полипептид вольфрамин, обнаруживается у 90% пациентов с клиническими проявлениями данного синдрома.

Синдром Роджерса – сочетание сахарного диабета, мегалобластной анемии, рефрактерной к витамину В12 и фолиевой кислоте, нейросенсорной глухоты. В патогенезе имеет место нарушение обмена тиамина (витамина В1).

Данный синдром является результатом мутации гена SLC19A2. Сахарный диабет развивается вследствие инсулиновой недостаточности, иногда чувствителен к назначению тиамина, но в дальнейшем все же требуется назначение инсулина.

Глухота при назначении тиамина не имеет своего обратного развития.

Атаксия Фридрейха – редкое наследственное заболевание, характеризующееся потерей произвольных мышечных движений (атаксией) и кардиомегалией. Данная патология встречается в равной степени у мальчиков и девочек.

Заболевание имеет аутосомно–рецессивный тип наследования и связано с поломкой гена фратаксина, локализованного на 9 хромосоме. Фратаксин находится в митохондриях, но до настоящего времени окончательно функция его не установлена.

Хорея Геттингтона – нейродегенеративное наследственное заболевание, приводящее к деменции. Ген, ответственный за данное заболевание, локализован на 4 хромосоме и представляет собой триплет, кодирующий синтез протеина – хунтингтина.

Синдром Лоренса–Муна–Бидля (рис. 4.3). Классическими клиническими проявлениями синдрома являются задержка умственного развития, пигментный ретинит, гипогонадизм, аномалии развития глаз, почек. Иногда имеет место полидактилия. Для заболевания характерен аутосомно–рецессивный тип наследования.

У мальчиков данный синдром встречается в 2 раза чаще. Основные симптомы заболевания проявляются в первые 2–3 года жизни. Зрительные нарушения могут приводить к слепоте уже к 8 годам.

По данным магнитно–резонансной томографии (МРТ) головного мозга у больных с синдромом Лоренса–Муна–Бидля наблюдается симптом «пустого» турецкого седла.

Диабет: генетические причины развития у детей

Рис. 4.3. Синдром Лоренса-Муна-Бидля

Миотоническая дистрофия относится к группе наследственных нервно–мышечных заболеваний вследствие нарушений медиаторного обмена. Болезнь начинается с затруднения расслабления мышц, с последующим нарастанием мышечной атрофии (слабости), выпадением сухожильных рефлексов, исхуданием, кахексией или ожирением.

Очень часто наблюдается бесплодие, инфантилизм. Имеет место выпадение волос, катаракта, умеренная психическая недостаточность. Болезнь может манифестировать в различном возрасте, но чаще – в раннем пубертатном.

Причина данного заболевания – патология гена, локализованного в 19 хромосоме и кодирующего фермент киназу скелетной мускулатуры.

Порфирия (пурпурный, греч.) – группа заболеваний, связанная с патологией синтеза гема. Пурпурная окраска мочи, характерная для данной патологии, послужила поводом для использования этого термина.

Гем является не только центральной кислородсвязывающей частью гемоглобина, но и активной частью жизненно важных энзимов цитохромов (Р 450 и его предшественников).

Гены, ответственные за синтез энзимов, расположены в различных хромосомах и при их мутациях патология имеет различный (аутосомно–рецессивный или аутосомно–доминантный) тип наследования.

Носители патологического гена, как правило, не имеют клинических проявлений. Часто в клинической картине пациентов с порфирией имеются патология ЖКТ, гепатиты, повышенная фотосенсибилизация. Иногда у больных отмечаются судороги, мышечная слабость.

Синдром Прадера–Вилли характеризуется умственной отсталостью, мышечной гипотонией, низкорослостью, эмоциональной лабильностью и нарушением аппетита с формированием ожирения. Данный синдром является результатом отсутствия сегмента 11–13 в длинном плече 15 хромосомы либо его делеции (у 70–80% больных). Клинические проявления зависят от возраста.

В раннем возрасте отмечаются низкая двигательная активность и мышечная гипотония. Затем появляется недостаточность психического и физического развития. Значительная прибавка в весе отмечается в возрасте от 1 года до 6 лет. Характерными проявлениями этого синдрома являются маленькие стопы и кисти, миндалевидные глаза, «тентовидная» верхняя губа, гипогонадизм.

У пациентов может наблюдаться синдактилия.

Из монографии «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого»

Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. ГУ «Институт проблем эндокринной патологии им. В.Я. Данилевского АМН Украины» Харьковский национальный медицинский университет

Харьковская медицинская академия последипломного образования МЗ Украины

Сахарный диабет у детей и подростков

– Какова статистика количества детей и подростков с СД в России и мире?

– По данным Всемирной федерации сахарного диабета, в мире насчитывается более 1 млн детей и подростков с СД 1-го типа, из них 560 тысяч – это дети в возрасте до 14 лет. В РФ, по данным Федерального регистра сахарного диабета, насчитывается более 33 тысяч детей и подростков в возрасте до 18 лет с СД 1-го типа.

– Значит ли это что сахарный диабет молодеет?

– За последние годы наметилась определенная тенденция роста заболеваемости СД1 в детском возрасте во всем мире, и по некоторым данным, действительно, это происходит за счет увеличения новых случаев в более раннем возрасте.

Какие-то определенные причины роста заболеваемости в более раннем возрасте нам не вполне понятны.

Но, возможно, это связано с ростом осведомленности по СД в последнее время, благодаря чему и врачи, и родители начинают отмечать проявления диабета на более ранней, иногда даже доклинической стадии.

– Каковы факторы развития СД?

– Если мы будем говорить про СД 1-го типа, то причина его развития многофакторная, включая как генетическую предрасположенность, так и факторы внешней среды. Вместе с тем, в настоящее время мы не можем назвать определенные причины, которые бы приводили к появлению этого заболевания.

Вероятно, что в развитие СД у детей вносят свой вклад в определенном сочетании генетические факторы, факторы образа жизни (питание, двигательная активность), возможно, какие-то вирусные заболевания, стресс и др.

С развитием СД2 у подростков связывают недостаточный уровень двигательной активности, малоподвижный образ жизни и особенности питания, характеризующиеся преобладанием нездоровой, калорийной пищи.

– В чем отличие течения СД у детей и подростков от взрослых?

– Сахарный диабет в детском и подростковом возрасте характеризуется менее стабильным течением в отличие от взрослых. Проявляется это тем, что у детей и подростков отмечаются более выраженные колебания гликемии, у них чаще встречаются эпизоды гипогликемии, в том числе ночной.

Это связано с разными причинами – нерегулярным питанием, лабильным уровнем двигательной активности, необходимостью введения маленьких дозировок инсулина (особенно это касается маленьких детей), а у подростков к этому еще присоединяются и психологические факторы.

Поэтому в детском и подростковом возрасте контролировать СД заметно труднее, и необходимо прикладывать больше усилий для достижения поставленных целей лечения.

– Как «подружить» ребенка с СД?

– Возможно и необходимо это делать сразу, после того как СД был диагностирован. Надо сказать, что дети в отличие от родителей с самого начала диабета быстрее адаптируются к своему состоянию, особенно если они попадают в среду своих сверстников с диабетом.

Они видят, как другие дети живут и успешно справляются с диабетом.

Если не акцентировать внимание на диабете как на заболевании, а больше сосредоточиться на образе жизни ребенка, сделать его максимально комфортным и приближенным к его прежнему образу жизни, это будет способствовать лучшей адаптации к диабету.

В целом с диабетом, конечно, следует дружить, а не бороться, т.к. то, с чем мы боремся, забирает у нас силы, которые мы могли бы потратить на что-то продуктивное, достижение целей. В первую очередь полезно «подружиться» с диабетом самим родителям, это самое первое и важное, т.к. чем меньше возраст ребенка, тем больше реакций и отношений он выстраивает, отталкиваясь от родителей.

Второе, важно, чтобы запреты и ограничения в жизни ребенка, которые должны быть у детей, не выстраивались только на основании диабета. Например, тебе нельзя сладкое, т.к. у тебя диабет. А разве детям, у которых нет диабета, полезно сладкое? Конечно, нет. Это только один из примеров. Обосновывайте ограничения в жизни ребенка без постоянной ссылки на диабет, т.к.

если будете делать так, то любой возненавидит свою болезнь. И третье, воспринимайте своего ребенка и его диабет отдельно. Ваш ребенок – это личность со своими интересами и особенностями характера, да у него есть диабет, но диабет это не весь ваш ребенок, поэтому не сводите все разговоры к тому, какой сегодня сахар, сколько ввел инсулина.

Спрашивайте об этом между делом, в первую очередь интересуясь самим ребенком, а не только его диабетом.

– Какие основные сложности возникают при лечении ребенка с СД?

– Сложностей может быть много. Если говорить про маленьких детей, то сложности в основном связаны с трудностью подбора инсулинотерапии исходя из питания, двигательной активности, в связи с очень выраженной ее лабильностью и необходимостью очень точного соответствия инсулинотерапии потребностям ребенка.

И нам здесь во многом, конечно, помогают современные технологии – это помповая инсулинотерапия и системы непрерывного мониторинга. Если говорить про сложности в старшем, подростковом возрасте, то они в основном связаны с психологическими факторами, которые влияют на приверженность к самоконтролю и лечению сахарного диабета.

К сожалению, в силу возрастных особенностей подростки недостаточно тщательно контролируют свой СД, а родители, как правило, уже перекладывают контроль за диабетом на подростка. Все это приводит к заметному ухудшению гликемического контроля и повышает риск развития острых и хронических осложнений.

Читайте также:  Летние ягоды для детей: польза и риски для здоровья

Поэтому в этом возрасте детский эндокринолог должен обращать внимание на психологические и психосоциальные аспекты развития подростка. Кроме того, большая роль в подростковом возрасте отводится работе психолога.

– В чем особенности течения СД у подростка?

– СД у подростков характеризуется в первую очередь худшим гликемическим контролем, более высокими, как правило, нестабильными показателями глюкозы, и здесь очень много причин, которые к этому приводят. Это и плохой самоконтроль, недостаточность соблюдения рекомендаций по диете, по инсулинотерапии.

Подростки в принципе недостаточно уделяют времени своему СД, в связи с тем, что у них появляется много других интересов, они проявляют тенденцию к самостоятельности. В подростковом возрасте все дети начинают протестовать против взрослых и их ограничений.

У подростков с диабетом чаще всего протест выливается в протест против диабета, т.к. родители всегда контролируют этот процесс. Очень важно до наступления полового созревания начать передавать ответственность за диабет ребенку, шаг за шагом.

Иначе, когда начнется подростковый возраст, он уже не захочет этого делать с большой вероятностью.

Важно не давить на подростка, мол ты должен, обязан, это будет только усиливать сопротивление. Стройте доверительные отношения с подростком, объясняя, что диабет и самоконтроль – это его выбор и что он сам выбирает свое будущее – счастливое и без осложнений или наоборот.

– Что следует помнить врачу, лечащему подростка?

– Врачам очень важно общаться с подростком, как со взрослым человеком. Если на прием приходит подросток с мамой, то внимание и коммуникация должны происходить с подростком, а не с родителем.

 Также врачу, который занимается лечением подростка, нужно будет уделить достаточно внимания не только рекомендациям по инсулинотерапии, диете, т.е.

рекомендациям по контролю диабета, но, пожалуй, выступить и в определенной роли психолога, хотя и профессиональный психолог в этом возрасте должен принимать активное участие в лечении ребенка с диабетом.

Врачу надо обращать внимание на те факторы, которые могут усугублять самоконтроль подростка, – стрессовые состояния, может быть, связанные с семейными взаимоотношениями, с общением со сверстниками, потому что, как правило, общих рекомендаций по инсулинотерапии, по лечению диабета недостаточно, их нужно дополнять психологическими и психосоциальными аспектами.

– Есть ли отличия в течении заболевания и его лечении у девочек и мальчиков в подростковый период?

– Как правило, значительных отличий в течении заболевания у лиц мужского и женского пола не встречается. Тем не менее гендерные различия в течении диабета у подростков могут проявляться в том, что мальчики более склонны держать свои переживания в себе, закрываться и, как следствие, оставаться со своими переживаниями один на один.

Девочки же, наоборот, в сложной ситуации более склонны искать социальную поддержку и обращаться за помощью к окружающим людям. Поэтому чаще девочкам легче принять диабет и адаптироваться к жизни с ним в социуме, чем мальчикам, если заболевание происходит в подростковый период.

Что касается вопросов лечения, то у девочек подросткового возраста очень часто на первый план выходят вопросы косметического характера, и для них важно, как они выглядят, как их видят сверстники, поэтому врачам и родителям на эти моменты следует обратить внимание.

В этом возрасте, например, очень часто девочки отказываются от помповой инсулинотерапии и непрерывного мониторирования глюкозы, потому что ношение этих устройств выдает их заболевание и, кроме того, внешне выглядит не очень привлекательно.

– Что нужно делать, чтобы избежать осложнений?

– Как и раньше, основным методом, который позволяет предотвратить развитие и остановить прогрессирование осложнений, является поддержание удовлетворительного, целевого гликемического контроля.

Очень важно это делать постоянно, с самого начала заболевания, потому что даже непродолжительное ухудшение гликемии может определенным образом отразиться на формировании малообратимых изменений в организме и в дальнейшем привести к развитию осложнений.

Сейчас нам очень помогают в этом плане современные технологии (их достаточно много, они разные и достаточно эффективные) – конечно, помповая инсулинотерапия, которая обеспечивает лучший гликемический контроль, больше гибкости для родителей, детей с СД, и системы непрерывного мониторинга глюкозы, которые позволяют значительно стабилизировать показатели глюкозы, избежать как высоких, так и низких показателей.

Ат к глиадину iga (кол.) в %city_p%

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Метод исследования

Иммуноферментный анализ Подготовка к анализу Расшифровка и референсы Сдать анализ на дому

•    В качестве скринингового теста при клинических признаках целиакии у детей до 5 лет: диареи, нарушении прибавки веса;  •    При подозрении на внекишечные проявления целиакии у детей до 5 лет: герпетиформном дерматите и других кожных проявлениях, стоматитах, задержке в физическом и умственном развитии и т. д.; •    В рамках дифференциального диагноза хронической анемии неясного происхождения у детей; •    При продолжительном повышении ферментов печени неясного происхождения у детей;

•    В составе комплексной серологической диагностики целиакии у взрослых.

Подробное описание исследования

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — хроническое заболевание, при котором клетки иммунной системы разрушают ворсинки слизистой оболочки тонкой кишки при попадании на них глютена. Указанный белок определяется в клейковине некоторых злаковых культур (рожь, пшеница, овес, ячмень и т.д.).

Целиакия диагностируется примерно у 2-5% людей во всем мире.

Причиной развития поражения кишечника служит аутоиммунное воспаление. При поступлении глютена в тонкую кишку организм воспринимает этот белок как нечто чужеродное, схожее с бактерией или вирусом. Иммунная система атакует глютен с помощью специальных клеток-«киллеров», а также вырабатывает антитела к его составляющим (глиадину).

Проникая внутрь слизистой оболочки тонкой кишки, глиадин подвергается химическому превращению — дезаминированию, с помощью фермента  тканевая трансглутаминаза-2 (ТТГ 2). В таком виде он вызывает особенно сильную реакцию иммунной системы.

Иммунные клетки захватывают дезаминированный глиадин подобно тому, как это происходит с микроорганизмами.

Одновременно  вырабатываются антитела к одному из компонентов, составляющих глютена — глиадину, еще не превращенному в «активную» форму, к дезаминированном пептидам глиадина, а также к ферменту ТТГ 2. Иммунная система ошибочно атакует много мишеней сразу.

В результате указанного процесса происходит повреждение ворсинок тонкого кишечника. Способность к всасыванию питательных веществ значительно ухудшается.

Развитие агрессивной реакции иммунной системы на глютен и клетки собственного кишечника опосредовано генетической предрасположенностью.

Наличие особого генетического варианта комплекса гистосовместимости HLA — DQ2 или DQ8 (белки, регулирующие иммунный ответ) повышает риск развития целиакии, но не предсказывает его с 100% точностью.

Гены, отвечающие за сбои в работе иммунитета, иногда активируются вместе. Поэтому у людей, страдающих сахарным диабетом 1 типа, в основе которого тоже лежит аутоиммунный процесс, целиакия выявляется значительно чаще.

  • Симптомы целиакии: — Диарея или запоры — Усиление газообразования
  • -Снижение веса
  • Кроме этого, может выявляться: — Постоянная усталость — Депрессия — Боли в суставах и костях — Кариес, заболевания зубов и десен — Заболевания кожи: атопический дерматит, герпетиформный дерматит, витилиго
  • — Задержка полового развития и бесплодие

Встречается бессимптомное или скрытое течение заболевания, когда повреждение кишечника не настолько сильное, чтобы приводить к тяжелому нарушению всасывания питательных веществ.

Заподозрить целиакию в таком случае можно, если выявлена хроническая анемия (снижение уровня гемоглобина), повышение печеночных ферментов.

Для подтверждения целиакии используют морфологическую диагностику (изучение биоптатов из слизистой оболочки тонкой кишки) и серологическое исследование, то есть определение комплекса антител.

  1. При подозрении на целиакию определяют: — Антитела к глиадину класса Ig А, IgG — Антитела к рекомбинантной тканевой трансглутаминазе 2 (TG2) класса IgA, IgG — Антитела к дезамидированным пептидам глиадина класса IgA, IgG
  2. — Антитела к эндомизию (класса IgA , IgG)

Антитела к эндомизию IgA образуются после первичной встречи иммунных клеток с соединительнотканной оболочкой мышц.  При последующем контакте иммунная система образует уже иммуноглобулины класса G.

У некоторых людей образование иммуноглобулинов класса А нарушено.  Поэтому необходимо сначала определение их общего количества (анализ на IgA количественно).

Без лечения болезнь прогрессирует и приводит к множеству осложнений. Основой лечения целиакии служит исключение всех продуктов, содержащих глютен.

Безглютеновая диета способствует снижению активности аутоиммунного воспаления в кишечнике.

Анализ на IgA — антитела к глиадину ранее применяются для диагностики у взрослых и детей.

В настоящее время его выполнение рекомендовано как зарубежными, так и российскими специалистами у детей до 5 лет, так как другие серологические маркеры целиакии в этом возрасте практически отсутствуют.

Применение его у взрослых может быть назначено только в рамках комплексной серологической диагностики целиакии.

У некоторых людей образование иммуноголобулинов класса А нарушено.  Поэтому необходимо определение их общего количества (анализ на IgA количественно).

Без лечения болезнь прогрессирует и приводит к множеству осложнений. Основой лечения целиакии служит исключение всех продуктов, содержащих глютен. Безглютеновая диета способствует снижению активности аутоиммунного воспаления в кишечнике.

Читайте также:  Организация детского питания: советы мамам

Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Автоматический иммуноферментный анализатор Alegria (OrgentecDiagnostikaGmbH, Германия)

Использованная литература

1.    Парфенов А.И., Быкова С.В., Сабельникова Е.А. и соавторы. Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых. Терапевтический архив (архив до 2018 г.). 2017;89(3):94-107.  2.    Oxentenko AS, Murray JA.

Celiac Disease: Ten Things That Every Gastroenterologist Should Know. Clin Gastroenterol Hepatol. 2015;13(8):1396-e129. doi:10.1016/j.cgh.2014.07.024  3.    Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology.

Gut. 2014;63(8):1210-1228. doi:10.1136/gutjnl-2013-306578

4.     Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019;7(5):583-613. doi:10.1177/2050640619844125

  • Подготовка к исследованию
  • Противопоказания и ограничения

1.    Исследование может быть менее достоверно при соблюдении безглютеновой диеты долгое время, в таком случае следует обсудить необходимость выполнения анализа с лечащим врачом. 2.    Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.  3.

    За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды.  4.    В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). Также избегайте интенсивных физических нагрузок. 5.

    За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть. 6.

    Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования. 

7.    Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях. 

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет

Сахарный диабет 1-го типа у детей. Что нужно знать родителям. • ZOJ.KZ

Диагноз сахарный диабет у ребенка – это всегда шок для родителей. Как правило, первая их реакция – это отрицание заболевания, хочется сдавать анализы снова и снова, лишь бы услышать слово «ошибка».

Потом наступает период отчаяния и поиска волшебного лекарства в Интернете, причем подавленным состоянием родителей часто пользуются мошенники, продающие всевозможные БАДы под видом чудодейственного лекарства от диабета. И только потом приходит осознание ситуации.

Конечно, сейчас в Интернете очень много информации о диабете, но далеко не всегда это качественный и достоверный контент.

По этой причине мы попросили врача-эндокринолога Светлану Анатольевну ФЕКЛИСТОВУ рассказать об особенностях развития и течения сахарного диабета 1-го типа у детей и ответить на самые волнующие родителей вопросы.

Чем отличается сахарный диабет 1-го типа от сахарного диабета 2-го типа?

Многие думают, что сахарный диабет 1-го и 2-го типов – одна и та же болезнь. Это ошибочное мнение.

Сахарный диабет 1-го типа (СД1) – аутоиммунное заболевание, возникающее только у генетически предрасположенных к нему людей, в крови которых присутствуют специфические антигены.

При СД1 происходит деструкция (разрушение) бета-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина. Заболевание может развиться в любом возрасте, но наиболее часто им болеют лица молодого возраста – дети, подростки и люди моложе 30 лет.

Редко, но все же встречается врожденный сахарный диабет 1-го типа.

При сахарном диабете 2-го типа (СД2) деструкции бета-клеток нет. Инсулин вырабатывается поджелудочной железой, но клетки организма на него не реагируют. Это называется инсулинорезистентность.

У СД 1-го и 2-го типов похожи только симптоматика и некоторые лабораторные данные. Во всем остальном это два абсолютно разных заболевания.

  Сахар. Как его уровень в крови влияет на самочувствие

Как развивается сахарный диабет 1-го типа у детей?

Существуют две формы СД 1-го типа – аутоиммунный и идиопатический.

При аутоиммунном СД1 в организме ребенка с рождения присутствуют патологические гены, так называемые генетические мутации. Долгое время они могут присутствовать в организме в «спящем» состоянии.

Но однажды, под воздействием какого-то пускового фактора, они «просыпаются» и запускают иммунную систему таким образом, что она перестает различать «свое» и «чужое».

Иммунная система начинает активно выделять антитела, которые блокируют работу бета-клеток поджелудочной железы, разрушают их, приводя к абсолютному дефициту инсулина и, как следствие, высокому уровню сахара в крови.

Развитие заболевания проходит в несколько стадий:

1 стадия: наличие генетической предрасположенности;

2 стадия: предполагаемый пусковой фактор. Это могут быть агенты инфекционной природы – энтеровирусы (вирусы Коксаки, Эпштейна-Барра), ретровирусы, тогавирусы и даже простой грипп; или неинфекционные причины – особенности диеты, психоэмоциональный стресс, воздействие химических веществ, токсинов, ядов, инсоляция (солнечное облучение), радиация и т. д.;

3 стадия: отмечаются нарушения со стороны иммунной системы – появление антител к антитегам бета-клеток, инсулину, тирозинфосфатазе – при еще нормальном уровне инсулина в крови;

4 стадия: характеризуется серьезными иммунными сбоями, снижается секреция инсулина из-за развития инсулита (воспаления в островках Лангерганса поджелудочной железы, содержащих клетки, которые вырабатывают инсулин). Нарушается резистентность к глюкозе, но уровень сахара в крови пока остается в норме;

5 стадия: для нее типичны выраженные клинические проявления, т. к. 80–90% бета-клеток уже разрушены;

6 стадия: тотальная гибель бета-клеток. Эту стадию еще называют тотальным диабетом. Течение СД становится неконтролируемым, что грозит развитием тяжелых осложнений – ДВС-синдромом (нарушение свертываемости крови), отеком коры головного мозга и диабетической комой.

Идиопатический СД 1-го типа встречается крайне редко. При этом варианте нет ни аутоиммунных маркеров, ни явных генетических мутаций, семейный анамнез не отягощен. Другими словами, нет никакой объективной причины его возникновения. В медицине вообще все заболевания, причины развития которых установить не удалось, принято называть идиопатическими.

Можно ли предусмотреть и предотвратить развитие СД 1-го типа?

Предусмотреть СД 1-го типа можно, если это аутоиммунный вариант, но предотвратить его нельзя. Существуют диагностические аутоиммунные тесты, которые выявляют наличие антител к бета-клеткам. Но! Во-первых, невозможно спрогнозировать, когда точно разовьется СД1.

От начала аутоиммунного процесса до развития заболевания у кого-то может пройти несколько месяцев, а у кого-то – 10–15 лет. А во-вторых, это довольно дорогостоящее обследование и проводить его здоровым детям нет смысла.

Даже если оно покажет наличие антител, то мер профилактики СД1 не существует.

  Диабет будущих мам

Обычно эти тесты проводят уже по факту заболевания для установления причины его развития (аутоиммунный или идиопатический) и определения количества выживших бета-клеток.

Симптомы сахарного диабета 1-го типа у детей. Что должно насторожить родителей?

В отличие от СД 2-го типа, 1-й тип диабета имеет острое начало и ряд симптомов, которые родители могут заметить:

  • неутолимая жажда, ребенок часто и много пьет (в медицине это явление называется полидипсия);
  • частое и обильное мочеиспускание (полиурия);
  • повышенный аппетит (полифагия);
  • потеря веса (резкая, ребенок просто тает на глазах, несмотря на повышенный аппетит);
  • мышечная слабость, вялость;
  • сонливость, снижена активность ребенка.

Все вышеперечисленные симптомы – это повод для незамедлительного обращения к врачу. Чем раньше, тем лучше. Развитие СД 1-го типа у детей имеет молниеносное течение, и они очень быстро могут впасть в кому.

В каком возрасте чаще всего развивается сахарный диабет 1-го типа?

Редко СД 1-го типа развивается у детей младше 5 лет, и это большое облегчение, потому что в противном случае мы теряли бы много детей. Дело в том, что у маленьких детей даже ОРВИ может протекать с симптомами сахарного диабета.

При высокой температуре ребенок такой же вялый, так же много пьет и ходит в туалет. И никому не придет в голову измерить ребенку сахар.

К тому же, учитывая любовь многих мам заниматься самолечением ребенка, картина сложилась бы очень печальная.

Чаще всего манифестация (появление первых симптомов) диабета приходится на дошкольный и младший школьный возраст – 6–7 лет, препубертатныйвозраст – 10–11 лет и пубертатный период – 13–16 лет. Это наиболее опасные возрастные периоды, если говорить о СД 1-го типа.

Диагностика сахарного диабета 1-го типа

Как правило, диагностика СД 1-го типа основывается на анамнезе, жалобах и на данных лабораторных исследований, которые включают в себя: уровень глюкозы в крови и уровень глюкозы в моче.

Но еще раз напомню, что СД 1-го типа у детей развивается молниеносно, поэтому при наличии симптомов нужно срочно вызывать бригаду «скорой».

У этой болезни нет времени на то, чтобы ждать следующего утра и идти в лабораторию сдавать кровь натощак.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector