Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития.

На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов.

Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Читайте также:  Отец в декретном отпуске

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Врожденный гипотиреоз у детей: причины, последствия, клинические рекомендации | Романов Георгий Никитич

Врожденный гипотиреоз встречается не менее чем у одного новорожденного из пяти тысяч, причем девочек из них в 2-3 раза больше, чем мальчиков. Выявлено несколько причин этого заболевания у новорожденных детей, имеются клинические рекомендации по улучшению состояния и вхождения ребенка в состояние стойкой ремиссии.

Врожденный гипотиреоз у детей

Гипотиреоз – это патология, которая встречается у взрослых в любом возрасте и у детей. Это состояние характеризуется недостаточной выработкой тиреоидных гормонов щитовидной железой.

Нехватка этих гормонов особенно сильно влияет на развитие детей, поэтому важно, как можно раньше начать лечение.

Само лечение включает, во-первых, выявление причины состояния, а во-вторых, введение синтетических гормонов для баланса.

Причины возникновения врожденного гипотиреоза у детей

Причинами врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы могут выступать многие факторы, основными из них считаются:

  • плохое питание женщины в период развития плода (недостаток макро- и микронутриентов, особенной йода);
  • токсичные вредности и некоторые перенесенные в период беременности инфекции могут стать повод для недостаточной работы щитовидной железы у плода;
  • нестабильное эмоциональное состояние матери.

Согласно статистике не более чем 2% детей с врожденным гипотиреозом имеют генетическую предрасположенность.

Кроме вышеописанных причин, существует и генетический фактор, вследствие которого у матери и плода может плохо усваиваться йод, из-за чего щитовидная железа не сможет в достаточной мере выполнять свои функции, а также вследствие генных модификаций может быть нарушена работа гипоталамо-гипофизной системы, которая оказывает большое влияние на работу эндокринной системы.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Симптомы

При рождении симптоматика может быть размытой и первые подозрения о патологии станут заметны к 5-6 месяцу жизни малыша. Это связано с тем, что дефицит гормонов имеет разную степень выраженности.

Если при рождении дефицит сильно выражен, то специалисты обязательно обратят внимание на желтушность и сухость кожи младенца, увеличенный родничок, малыш скорее всего будет весить выше среднего.

Если же внешние признаки не будут заметны изначально и не будет начато лечение, то к 6 месяцу могут наблюдаться:

  • отставания в физическом и психическом развитии;
  • недоразвитость многих органов и систем;
  • дефекты кожных покровов и слизистых, которые являются следствием нарушения работы крово- и лимфообращения или плохого питания тканей тела.

В медицине известны случаи, когда у детей врожденный гипотиреоз проявляется лишь к 5-6 годам.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Диагностика

Затрудняет диагностику в первые недели жизни ребенка не специфичность ранних клинических проявлений. Позже врачам не составит труда выявить врожденный гипотиреоз у детей, для этого назначаются такие виды диагностики:

  • общий и биохимический анализ крови (дает представление о липидном составе крови, который изменяется из-за гипотиреоза);
  • возможно взятие анализа крови на гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т4, Т3, АТ-ТПО);
  • для оценки структуры тканей щитовидки может быть назначена ультразвуковая диагностика;
  • в редких случаях при сильных поражениях щитовидки проводится биопсия, которая позволяет исключить или подтвердить злокачественность образований.

Благодаря современным методам диагностики и комплексному подходу уже в первую неделю жизни с помощью неонатального скрининга можно выявить гипотиреоз.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Последствия врожденного гипотиреоза у детей

При своевременно начатом лечении можно избежать таких серьезных последствий:

  • задержка полового, физического, психического и эмоционального развития у ребенка;
  • гипотиреоз приводит не только к нарушению работы эндокринной системы, но влияет на другие органы, поэтому могут наблюдаться проблемы с сердцем, нервной системой и другое;
  • крайне редко в сильно запущенных случаях может наступить кома, вызванная отсутствием гормонов щитовидной железы.

Какой врач поможет

Лечением врожденного гипотиреоза у детей занимается врач-эндокринолог совместно с педиатром.

Я, Романов Георгий Никитич, квалифицированный и опытный врач-эндокринолог. Моя врачебная практика насчитывает более 20-ти лет, за этот период мне встречались различные случаи, в том числе и такое заболевание, как врожденный гипотиреоз, с которым мы успешно работали.

Свои навыки я приобрел не только в ВУЗах нашей страны, но и за рубежом (проходил стажировки в Великобритании, Германии, России). Навыки и опыт, которые я получил, помогают мне точно назначать лечение своим пациентам.

На данный момент я веду очный прием в медицинском центре “Амадей Клиник» в Гомеле и провожу платные онлайн консультации. В рамках онлайн-консультации я могу оценить результаты диагностики, ход лечения, скорректировать лечение и другое.

Для записи на консультации, пишите мне в один из предложенных мессенджеров: Viber, Skype, Instagram, ВКонтакте, WhatsApp.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Выводы

Последствия врожденного гипотиреоза у детей достаточно серьезны и могут ухудшить состояние здоровья на всю жизнь. Гипотиреоз влияет не только на работу щитовидной железы, но и на другие органы, поэтому при любых подозрениях не стоит дожидаться осложнений, а стоит хотя бы обратиться с ребенком к врачу, который подтвердит или опровергнет догадки.

Современная медицина научилась успешно справляться с гипотиреозом и не нарушать нормальное развитие и жизнь ребенка.

Что нужно знать о врожденном гипотиреозе?

Врожденный гипотиреоз | #06/04 | «лечащий врач» – профессиональное медицинское издание для врачей. научные статьи

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система.

Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.

Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных.

Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.

Основные принципы проведения неонатального скрининга ВГ заключаются в следующем. Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низкими уровнями тиреоидных гормонов (Т4, Т3), повышение уровней тиреотропного гормона (ТТГ) характерно для первичного гипотиреоза.

Но поскольку он представляет собой наиболее распространенный вариант заболевания (до 90% всех случаев), в большинстве стран в основе скрининга лежит определение ТТГ. В США и Канаде скрининг базируется на определении Т4.

Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.

Основная цель скрининга по врожденному гипотиреозу — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Все новорожденные с аномально высоким ТТГ требуют срочного углубленного обследования для окончательной диагностики заболевания и немедленного начала заместительной терапии (оптимально — в первые 3 нед жизни).

Читайте также:  Дети на курорте: омрачит ли отдых ротавирус?

У всех новорожденных на 4–5-й день жизни (у недоношенных детей на 7–14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и 6–8 капель наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.

Концентрация ТТГ зависит от метода определения. Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения.

Большинство лабораторий работают с диагностическими наборами «Дельфия», для которых пороговым является уровень ТТГ — 20 мЕд/л. Таким образом, все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы.

Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания.

Поэтому необходимо срочное уточнение диагноза у всех новорожденных с уровнем ТТГ выше 20 мЕд/л, это возможно при повторном взятии крови и определении уровней ТТГ и св. Т4 в сыворотке крови.

После взятия крови детям с уровнем ТТГ выше 50 мЕд/л сразу же (не дожидаясь результатов) назначается заместительная терапия левотироксином (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение может быть отменено после получения нормальных результатов св. Т4 и ТТГ.

Вопрос о назначении лечения детям, имеющим уровни ТТГ 20–50 мЕд/л, решается после повторно сданной крови и получения показателей уровней ТТГ и св. Т4.

Детям, которым лечение сразу же не было назначено, необходимы повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 (через неделю, затем через месяц), и если уровень ТТГ увеличивается, следует назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами с дальнейшим тщательным наблюдением за ребенком.

Этиология врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными.

Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы.

По данным различных авторов, в 22–42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35–42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24–36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.

Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена.

На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2).

В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.

TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.

Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом.

На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.

Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных

Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина.

Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов.

Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.

Гораздо реже (5–10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом.

В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона.

Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.

Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.

Первичный

  • Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
  • Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.

Вторичный

  • Пангипопитуитаризм.
  • Изолированный дефицит синтеза ТТГ.

Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз

  • Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
  • Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
  • Воздействие йода в пре- или постнатальном периоде.

Диагностика врожденного гипотиреоза

До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.

Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10–15% случаев.

Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.

В дальнейшем, на 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.

В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.

Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов.

Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной).

Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.

Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.).

Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.

Заместительная терапия левотироксином натрия

Наблюдение за детьми с ВГ на первом году жизни следует осуществлять эндокринологу, педиатру, невропатологу.

Контрольные заборы крови проводятся через 2 нед и 1,5 мес после начала заместительной терапии. Необходимо постоянно иметь в виду возможность передозировки левотироксина натрия. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.

У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как в первые месяцы жизни возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз левотироксина натрия.

В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровней общего Т4 или св. Т4 доза левотироксина натрия может считаться адекватной.

Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 мес жизни, после года — каждые 3–4 мес.

Читайте также:  Анорексия: история о том, как подросток отказался есть

Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8–9-й день жизни, в Великобритании — на 11–15-й день.

Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.

Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами.

Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т3. Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.

Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует назначать во время утреннего кормления, в растолченном виде.

Начальная дозировка левотироксина составляет 12,5–25–50 мкг/сут или 10–15 мкг/кг/сут. Кроме того, потребность ребенка в тиреоидных гормонах коррелирует с поверхностью тела. Новорожденным рекомендуется назначать левотироксин в дозе 150–200 мкг/м2 поверхности тела, а детям старше года 100–150 мкг/м2.

Принимая во внимание клинические симптомы, тем не менее следует помнить, что самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови, у детей первого года жизни — уровни тироксина.

Нужно учитывать, что уровень Т4 обычно нормализуется через 1–2 нед после начала лечения, уровень ТТГ — через 3–4 нед после начала заместительной терапии.

При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общего развития ребенка, показатели дифференцировки скелета.

В. А. Петеркова, профессор, доктор медицинских наук О. Б. Безлепкина, кандидат медицинских наук ГУ ЭНЦ РАМН, Москва

Что нужно знать о гипотиреозе

26 мая 2015.

Врач-эндокринологэндокринологического отделения

Басик А.Р.

Железы внутренней секреции: гипоталамус, гипофиз, эпифизщитовидная и околощитовидные железы, надпочечники и половые железы вместе взятые весят не более 100 г, а количество вырабатываемых ими гормонов может исчисляться миллиардными долями грамма. Тем не менее роль гормонов в организме исключительно велика. Они оказывают прямое  воздействие на рост и развитие человека, обмен веществ, половое созревание.

Более подробно остановимся на щитовидной железе, ее функциях и заболеваниях. Этот эндокринный орган расположен на передней поверхности шеи над щитовидным хрящом, состоит из двух долей, которые связаны между собой перешейком, по форме ассоциируется с бабочкой.

Железа играет важную роль в росте и развитии организма, влияет на все обменные процессы. Называется так из-за того, что как щит защищает наш организм от негативного влияния факторов окружающей среды и поддерживает его гомеостаз.

Среди вырабатываемых железой гормонов — тироксин (Т4) и трийодтиронин (ТЗ), которые присутствуют в сыворотке крови как в свободной (не связанной с белками), так и в связан­ной форме. Гормонально активны только свободные тироксин и трийодтиронин (fT4 и fT3).

Управляет работой железы гипофиз головного мозга, вырабатывая тиреотропный гормон (TSH либо ТТГ). Уровень ТТГ изменяется обратно пропорционально изменениям уровня гормонов щитовидной железы: он повышается при гипофункции щитовидной железы и снижается при ее гиперфункции.

КОГДА ГОРМОНОВ НЕ ХВАТАЕТ

Одно из распространенных заболеваний щитовидной железы — гипотиреоз, при котором выделяется недостаточное количество гормонов. Различают три вида заболевания: первичный, вторичный и третичный. Первичный обусловлен проблемами в самой железе, вследствие чего снижается ее функция.

Наиболее частые причины первичного гипотиреоза: аутоиммунный тиреоидит (хроническое воспаление ткани щитовидной железы аутоиммунного генеза), дефицит йода, после хирургического лечения либо лучевой терапии щитовидной железы, при облучении головы и шеи. Вторичный связан с нарушением работы гипо­физа.

Третичный — с проблемами в гипоталамусе, который регулирует нейроэндокринную деятельность мозга. Как правило, вторичный и третичный объединяют в одну группу. Также различают гипотиреоз врожденный и приобретенный, латентный и манифестный.

Для латентного (субклинического), без видимых проявлений, характерен повышенный уровень тиреотропного гормона при нормальном уровне свободного тироксина. Для манифестного — повышенная продукция ТТГ при сниженном уровне fT4 на фоне ярких клинических проявлений.

Симптомы заболевания многолики и зависят от уровня изменений гормонов в крови. Человек чувствует повышенную утомляемость, сонливость днем и бессонницу ночью, снижается способность к за­поминанию и усвоению информации, может возникнуть депрессия.

Начинаются проблемы с кожей, ногтями, волосами: сухость, ломкость, выпадение. Могут замедляться частота сердечных сокращений, происходить колебания артериального давления со склонностью к повышению диастолического («нижнего») АД. Возникают склонность к запорам, замедление процессов пищеварения и усвоения пищи, увеличивается масса тела. Появляется отечность на веках, конечностях.

У женщин имеют место нарушения менструального цикла, бесплодие, самопроизвольное прерывание беременности, у мужчин — снижение либидо. При подобных симптомах необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Желательно непосредственно к эндокринологу, а если его нет, то к терапевту.

Врач пропальпирует щитовидную железу, назначит гормональное, ультразвуковое и по показаниям — сцинтиграфическое исследование. Сцинтиграфия — это один из методов диагностики заболеваний щитовидной железы с применением ради­оактивных изотопов. Процедура позволяет оценить функциональные способности и работу железы.

Проводятся также биохимический анализ крови с целью выявления возможного повышения уровня холестерина и общий анализ крови для исключения анемии (снижение уровня гемоглобина).

Если человек вовремя не обратится за медицинской помощью, у него будут нарастать вялость, сонливость, начнутся проблемы с сердечно-сосудистой системой, желудочно-кишечным трактом, желчным пузырем (застойные явления, возникновение желчнокаменной болезни.

В дальнейшем в связи с выраженной недостаточностью гормонов щитовидной железы может развиться микседематозная или ги- потериоидная кома. Это крайняя, клинически выраженная форма гипотиреоза. Как правило, гипотиреоз не требует госпитализации.

В стационар кладут только при тяжелом течении болезни с осложнениями на другие органы (в частности, сердечно-сосудистую систему).

ОТ РЕБЕНКА ДО РУКОВОДИТЕЛЯ

Чаще всего заболевание возникает у женщин в возрасте около 40 лет. У молодых (20-25 лет) встречается аутоиммунный тиреоидит — воспаление щитовидной железы, в результате которого в организме образуются антитела, уничтожающие собственные клетки щитовидной железы.

Гипотиреоз может быть вызван йододефицитом. Иод необходим для синтеза гормонов щитовидной железы.

Иногда усталость и сонливость руководители предприятий принимают за общую утомляемость от большой нагрузки на работе.

Чтобы предупредитьболезнь или вовремя ее диагностировать, надо следить за собой и вовремя обращаться к врачам. Хотя бы раз в год проходить обследование (определение уровня ТТГ, УЗИ щитовидной железы).

Особенно важен контроль за щитовидной железой при планировании беременности и во время ухода за ребенком в первые годы жизни. У детей может быть врожденный гипотиреоз, который встречается редко, диагностируется у 1 из 4500 новорожденных.

Если вовремя его не диагностировать и не назначить лечение, то развивается умственная не полноценность (олигофрения, кретинизм). При гипотиреозе назначается гормональная заместительная терапия, как правило, пожизненно. Но пусть это не пугает пациента.

Терапия связана с ежедневным приемом лекарств. Если болезнь вызвана дефицитом йода, необходимо увеличить количество белковой пищи, употреблять йодированную соль и обогащенные йодом хлеб, молочные продукты, морепродукты.

Назначать йодосодержащие препараты должен врач, так как бывают противопоказания к их применению.

Среди заболеваний щитовидной железы можно выделить также рак, представляющий собой злокачественную опухоль, которая развивается из клеток этого органа.

Он составляет 1% всех злокачественных новообразований и выявляется при ультразвуковом обследовании с последующим проведением пункционной биопсии образования.

При подтверждении онкологии железа чаще всего удаляется, а человек получает пожизненную заместительную гормональную терапию.

Встречаются заболевания, связанные с повышени­ем функции — синдром тиреотоксикоза, когда вырабатывается излишнее количество гормонов щитовидной железы. Синдром также может быть вызван избыточным применением йодсодержащих препаратов.

ПОЛЕЗНЫЕ СОВЕТЫ

Чтобы предотвратить заболевания «щитовидки»:

  • сбалансированно питайтесь;
  • ограничивайте потребление простых углеводов (сахар, сладости, газированные напитки), животных жиров (следим за весом);
  • употребляйте йодированную соль;
  • откажитесь от курения;
  • при планировании беременности проходите обследование щитовидной железы;
  • прислушивайтесь к своему организму и вовремя обращайтесь к врачам;
  • не занимайтесь самолечением.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector