5 вопросов генетику о здоровье ребенка

Генетика относительно новая наука, но она позволяет получать большое количество информации о здоровье ребенка. Родители должны учитывать множество факторов, если они хотят вырастить малыша сильным и здоровым.

Генетический тест для ребенка

Врач может посоветовать родителям проконсультироваться со специалистом-генетиком и сделать тест в разных ситуациях. Довольно часто такая необходимость возникает, когда ребенок долго болеет, и никак не удается найти эффективную стратегию лечения, или сложно поставить диагноз.

И родители могут подумать, что в результате этих исследований они получат точную информацию, что же именно может поправить здоровье их ребенка, получить конкретную схему. Такие ожидания неизбежно ждет разочарование — генетика может говорить только о вероятностях в этом случае.

Так нужен ли вообще генетический тест, тем более подробный?

Тест — не панацея от всех болезней. Геном человека расшифрован, но использовать полноценно эту информацию человечество пока не научилось — исследования продолжаются. Однако генетический тест может подсказать родителям, к каким группам риска относится малыш, риск развития каких заболеваний наиболее вероятен для него.

Это не даст гарантии, что у ребенка точно разовьются эти болезни в какой-то период времени, однако у родителей будет необходимая информация о том, какие принять профилактические меры, чтобы уберечь здоровье крохи.

Также важной информацией будут данные об индивидуальном усвоении тех или иных лекарственных средств, что облегчит лечение крохи.

Также будет рекомендовано как можно раньше провести генетический тест малышу, за здоровье которого есть особые основания опасаться заранее. Это могут быть дети , родителям которых исполнилось больше 35 лет, или они вступили в кровнородственный брак.

То же относится и к ситуации, когда мать принимала до и во время беременности сильнодействующие лекарственные средства или процедуры химиотерапии. Также стоит пройти обследование ребенку, родившемуся от беременности, которой предшествовали выкидыши и преждевременные роды .

В этом случае лучше заранее проверить перспективы развития крохи, чтобы понимать, как поддерживать его здоровье в случае необходимости.

Разная группа крови у родителей

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

Вопросы о группе крови и резус-факторе чаще всего звучат во время консультации у генетика. Родители могут испытать недоумение, если ребенок рождается с показателями, не свойственными ни матери, ни отцу. На самом деле такая ситуация является довольно типичной и имеет самое простое объяснение. Информация о рецессивных и доминантных генах сейчас входит даже в школьную программу. Геном человека несет в себе не только те данные, которые ярко выражены у носителя, но и скрытую предрасположенность. Это своего рода память поколений — ребенку могут предаться не только очевидные свойства его родителей, но и данные от далеких предков. Достаточно поподробнее изучить историю, чтобы найти носителя тех генов, с которыми появился на свет малыш.

Наследственное здоровье малыша

Родителей может тревожить наследственность ребенка, если в семейной истории есть случаи патологических зависимостей, алкоголизма и наркомании в первую очередь. Увы, здесь консультация генетика вряд ли поможет.

Пока не разработано точных тестов, помогающих со сколько-нибудь репрезентативной точностью способных определить склонность к возникновению зависимости от тех или иных веществ.

Даже сами специалисты пока не приветствуют проведение таких исследований из этических соображений.

Алкоголизм и наркоманию нельзя считать чисто наследственными факторами, скорее, эти заболевания имеют социальное происхождение. Сложное сочетание многочисленных психологических и бытовых факторов могут привести к злоупотреблению спиртным и употреблению наркотиков человека из самой благополучной семьи.

И наоборот, если родители поставят себе задачу оградить ребенка от пагубных пристрастий, они вполне способны сделать это независимо от семейной истории. Для этого понадобится здоровый микроклимат в семье, и высокий уровень базового доверия ребенка родителям, который возникает при теплых семейных отношениях.

Гиперактивность и СГДВ

5 вопросов генетику о здоровье ребенкаГеморрой в 79% случаев убивает пациента5 вопросов генетику о здоровье ребенка

Синдром гиперактивности и дефицита внимания — явление, которое было выделено совсем недавно, но с ним пришлось столкнуться уже многим семьям. И количество их растет, потому что получить склонность к СГДВ в наследство вероятность больше, чем каким-либо другим путем. 60% детей, которым был поставлен такой диагноз, родились в семьях, где хотя бы у одного из родителей есть схожие проблемы. Просто не у многих современных мам и пап была возможность получить такую запись в медицинской карте. Это, конечно, не означает, что ребенок родителей с СГДВ обречен иметь этот синдром, и социальный, и психологический факторы здесь играют незначительную роль. Однако если родители знают о своих проблемах, это повод для них заранее задуматься о линии воспитания малыша и быть готовыми работать над ситуацией.

Разные болезни детей

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

Иногда родителей вводит в замешательство фраза «нет, это не наследственное заболевание, а врожденное». Неужели это не одно и то же — ведь речь идет о том, с чем ребенок родился. На самом деле это два совершенно разных понятия. Врожденные болезни малыш получает в результате воздействия на здоровье негативных факторов во внутриутробный период. То есть, изначальный генетический материал — сперматозоид и яйцеклетка, — не содержал в себе отклонений, с которыми кроха родится через девять месяцев.

С наследственными заболеваниями дело обстоит иначе — в этом случае ребенок получает патологические гены от родителей на стадии зачатия. Проявиться болезнь может в любое время — в юношеском или даже взрослом виде.

Коварность ситуации состоит в том, что сами будущие родители могут быть здоровыми, дефектный ген может оставаться скрытым, но к малышу он перейдет. Именно поэтому генетическое исследование рекомендуется для всех ответственных родителей перед зачатием.

Особенно это касается тех, у кого в семейной истории были люди, страдающие хромосомными болезнями.

Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

Описания и основные цели исследования

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова. 

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются.

То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК.

Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей. 

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

© MyGenetics

Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Виды исследований

Полный ДНК-анализ

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое.

На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться.

Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику. 

Тест на генетические заболевания

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни. 

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом. 

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

© MyGenetics

Показания для проведения генетического исследования ребёнка

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники. 

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики.

С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста.

Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Читайте также:  Массаж для детей 1-2 месячного возраста

Генетический анализ при беременности

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка. 

ДНК-тест для эмбриона

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания. 

ДНК-анализ для новорождённых

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом. 

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

© MyGenetics

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями. 

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови.

Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас.

Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета. 

FTO 

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды.

Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса.

Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека. 

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG 

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания. 

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

Из отчёта клиент узнает: 

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Сроки подготовки результатов

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту. 

Цена генетического исследования

  • ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка. Стоимость: 9900 рублей.
  • Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов. Стоимость: 17900 рублей. 

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

Читать дальше

Когда необходима консультация генетика

Оказывается, каждый из нас несет в себе в среднем 10–12 дефектных генов. И ничего — мы живы и здоровы. Но стоит встретиться двум любящим сердцам, у которых по воле злого рока поломки есть в одних и тех же генах, и результат печален: рождается больной ребенок.

Многие думают, что генетические болезни неизлечимы. Это не совсем так. Хотя «чинить» дефектные гены еще не научились, обходными путями можно добиться того, что многие дети, обреченные на инвалидность, становятся здоровыми.

Забота государства

5 вопросов генетику о здоровье ребенкаПо словам главного детского медицинского генетика Минздрава РФ доктора медицинских наук Петра НОВИКОВА, все новорожденные у нас в стране уже более 10 лет проходят анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови, высушивают на фильтровальной бумаге и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина — одной из аминокислот. Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее, недель с трех, переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые белок-то содержат — как же ребенку расти и развиваться, совсем не получая белков? — но белок, освобожденный от вредной для больного аминокислоты. Теперь и завод есть в России, выпускающий такие продукты, не надо лечебное питание закупать на Западе. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость, и позже ничего исправить уже будет нельзя.

На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Второй анализ капелька крови новорожденного проходит на врожденный гипотиреоз. Анализ показывает, вырабатывает щитовидная железа гормон тироксин или нет. Если нет, ребенку придется вводить его искусственно, принимать в течение всей жизни. При небольшом повреждении щитовидной железы, принимая маленькие дозы этого гормона, человек будет чувствовать себя вполне здоровым.

Наука уже знает около 5 тысяч наследственных заболеваний. Конечно, ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять всех новорожденных на все наследственные болезни. Да в этом, наверное, и нет смысла. В США обследуют младенцев не больше чем на 7–8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в их регионе. По этому же признаку были выбраны фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз у нас. В нашей стране это частые патологии. Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450–460, не вырабатывающих гормон тироксин.

И всем им удается помочь.

Всеобщая диагностика новорожденных — это тот случай, когда государство заботится о нас. Но ведь мы и сами можем заранее побеспокоиться о здоровье своих будущих детей.

Кому на консультацию?

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

• Если у вас в роду встречались наследственные болезни: например гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона — судорожное заболевание с тяжелым поражением нервной системы, миопатия Дюшена — тяжелейшие поражение мышечной системы… Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь и можете ли передать ее своему ребенку.

• Если вы состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.

• Если у кого-либо из ваших родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешнем воздействием — травмой например. Тогда, может, это была генетическая патология?

• Если вы решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. Врачи-генетики объяснят вам, почему надо будет обязательно пройти генетическое обследование во время беременности. Дело в том, что в стареющих клетках хромосомы не всегда так расходятся при образовании зародыша, как они должны расходиться.

И наличие всего одной лишней хромосомы приводит к тому, что ребенок рождается с болезнью Дауна, например. «Даунята» как две капли воды похожи друг на друга, потому что у них специфические плоские лица и монголоидный разрез глаз.

Они, конечно, милые существа, добрые, покладистые, верные, но умственно неполноценные, и развить их интеллект нет возможности, они никогда не смогут жить без опеки других людей.

• А по последним данным ученых, и вашей несовершеннолетней дочке, если она объявила, что скоро сделает вас бабушкой, надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» часто рождаются только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у матерей моложе 15–16 лет!

К посещению медико-генетический консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников…

Заранее проверим плод

Дородовые обследования — еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.

Полтора года назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов — белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий! И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса — тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей…

Если у плода есть дефекты развития, врачи вам скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье.

А поскольку исследования делаются на 14–16 неделях беременности, есть время принять решение — будет женщина ее прерывать или нет.

Читайте также:  Подготовка к школе: знакомство с книгой

Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово за супругами.

Врачи знают, что иногда по религиозным соображениям женщины отказываются от прерывания беременности и продолжают вынашивать неполноценного ребенка.

Но 4,5–5 тысяч беременностей ежегодно в России прерывается именно потому, что у плода были обнаружены врожденные пороки развития или хромосомные заболевания.

Столько тысяч семей генетики каждый год спасают от трагедии рождения неизлечимо больного ребенка.

Бояться не надо

5 вопросов генетику о здоровье ребенка

Не надо бояться! К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, мы уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного собой не представляет, в конце концов, женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Взятие околоплодной жидкости или биопсия оболочки плода? Да, десятилетия назад, когда эти методы только разрабатывались, угроза прерывания беременности от некорректно проведенных манипуляций была довольно значительной. Но сейчас, когда методики отработаны, все делается под контролем УЗИ, бояться, что жидкость заберут не оттуда, не туда попадут — наивно.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные женщины страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек… и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования.

А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

5 ответов врача-генетика на важные вопросы о здоровье детей

Нас очень волнует, откуда возникают те или иные детские заболевания и передаются ли они по наследству? Теперь мы будем точно знать ответы на эти 5 вопросов.

1. СДВГ и гиперактивность: наследственное или нет?

60% детей с этими диагнозами рождены в семьях, где хотя бы у одного из родителей наблюдались подобные проблемы. Но почему тогда у двух здоровых родителей рождаются дети с СДВГ и гиперактивностью? Всё дело в том, что раньше врачи просто не имели возможности диагностировать эти заболевания.

2. Наследственное или врождённое заболевание — разные или одинаковые понятия?

Эти два понятия совершенно разные. Наследственное заболевание передаётся на стадии зачатия. Такое заболевание может проявить себя в любом возрасте ребёнка. Коварство генетических заболеваний в том, что родители могут быть «здоровы», являясь лишь носителями дефектного гена, который перейдёт к ребёнку.

Врождённое заболевание появляется в период внутриутробного развития. Таким образом, генетически здоровые родители получат при рождении больного малыша, который в свою очередь не будет являться носителем дефектных генов.

3. Есть ли ген алкоголизма и наркомании?

Ни один генетик не ответит на это вопрос, поскольку нет ни одного теста, позволяющего установить эту связь. Генетики склоняются к тому, что эти два заболевания имеют социальное происхождение.

4. Недоношенные дети чаще вырастают инвалидами или нет?

Это утверждение в корне неверно. Возможности мозга такого ребёнка громадны, поэтому вероятность того, что он вырастет здоровым, очень велика. У него, конечно, большие риски заполучить какие-то дефекты на пути выхаживания, однако с генетической точки зрения нельзя дать точный прогноз.

5. Передаются ли творческие способности?

К сожалению, способности не передаются по наследству. Существует лишь генетическая предрасположенность к какой-то деятельности, а вот станет ребёнок художником, артистом или музыкантом будет зависеть только от родителей или упорства ребёнка.

А вы знали об этих фактах? Что вас удивило больше всего?

5 основных причин проконсультироваться у генетика

Причина 1: подготовка к беременности . Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем.

Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику.

Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.

В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье.

Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии.

Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка.

Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности.

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность.

Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику (таблица 1). Таблица 1. Показания и сроки генетического консультирования в период беременности

Показания Срок направления
Наследственная болезнь в семье до зачатия
Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед
Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед
Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед
Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед

Причина 3: результаты ультразвукового исследования. Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода.

Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития.

Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка. Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели.

На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Причина 4: результаты биохимических тестов. Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями.

По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки.

Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции. Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха.

Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%.

Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными.

Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

Этапы медико-генетического консультирования

Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса.

Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода.

Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности.

Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

Читайте также:  Проблемы с кожей у беременных летом

Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Этап 1: изучение родословной . Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.

Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д.

После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной.

В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей. Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты.

Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования.

Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения.

Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ.

Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).

Этап 3: пренатальная диагностика . Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие.

К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования.

Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям: — возраст беременной 35 лет и старше; — в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития; — родители являются носителями хромосомных перестроек;

— имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП); — при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.

Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты.

Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний.

Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала.

Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке. Читайте больше в статье Биопсия хориона.

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы.

Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно.

Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.

Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

Этап 4: планирование семьи. Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах.

Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%.

Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье.

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями.

В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы: Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона.

Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.

Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В.

Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector