Болезнь Штрюмпеля — что это, как лечить

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Болезнь Штрюмпеля – это патология, при которой у человека наблюдается сильная слабость в области ног. Происходит подобное из-за повышения мышечного тонуса в нижних конечностях. Болезнь имеет наследственный характер, при этом она способна начать прогрессировать в любом возрасте.

При спастической параплегии (другое наименование болезни Штрюмпеля) наблюдается негативное влияние на работу центральной нервной системы. При этом наиболее часто патология возникает в возрасте от 10 до 30 лет.

Её главным симптомом является паралич нижних конечностей. При возникновении подозрениях на болезнь Штрюмпеля человеку следует в обязательном порядке обратиться в больницу и пройти диагностику патологии.

Провоцирующие факторы и классификация патологии

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Учёным удалось доказать, что болезнь Штрюмпеля имеет наследственный характер. По этой причине при появлении отклонения у ребёнка будет наблюдаться такая же патология хотя бы у одного из родителей. Если мама или папа являются носителем гена, тогда примерно в 50% случаях он передаётся детям. Когда оба родителя страдают от болезни Штрюмпеля, тогда вероятность появления паралича – 25%. Также существует X-сцепленный тип передачи гена. В этом случае женщины являются носителями патологии, но страдают от неё исключительно мужчины.

  1. Болезнь появляется из-за того, что происходит мутация в 19 хромосоме в гене ретикулон.
  2. При этом стоит отметить, что болезнь бывает разных типов. Врачи её классифицируют в зависимости от тяжести клинических симптомов.

Выделяют следующие виды:

  • Неосложнённая форма. В этом случае имеется спастический нижний парапарез. Другие отклонения в состоянии здоровья отсутствуют. В этой ситуации человек может поддерживать нормальное качество жизни, потому как он страдает только от нарушения двигательной активности нижних конечностей.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

  • Осложнённый вид. Кроме нижнего парапареза будет наблюдаться атрофия зрительного нерва, нарушение речи, а также мозжечковая атаксия. Человек нередко страдает от порока сердца, проблем со слухом, а также эпилепсии. В некоторых случаях может присутствовать задержка психического развития, а также деформация стоп.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Также патологию принято разделять в зависимости от причины появления болезни Штрюмпеля:

  • Идиопатический вид. Он диагностируется в том случае, если у членов семьи не была выявлена патология. В такой ситуации провоцирующий фактор остаётся неизвестным.
  • Семейный тип. Болезнь передаётся от родителей к детям. При этом не во всех случаях потомки обязательно страдают от паралича нижних конечностей. Болезнь Штрюмпеля может перескочить через поколение, а также передаваться исключительно представителям мужского пола.

Дополнительно патологию классифицируют в зависимости от того, в каком возрасте она возникла. Отклонение может появиться, когда человеку ещё не исполнилось 35 лет. Преимущественно наблюдается спастика нижних конечностей, реже присутствует слабость. Хождение затруднено, но при этом человек не утрачивает полностью двигательную функцию.

У некоторых людей патология появляется после 35 лет. В такой ситуации присутствует значительная мышечная слабость, нарушается функция мочевыводящих путей, сама болезнь развивается значительно быстрее, чем в случае возникновения патологии до 35 лет.

Только при обращении к врачу можно подтвердить наличие болезни Штрюмпеля. По этой причине сразу после появления первых симптомов необходимо посетить медицинского специалиста. В этой ситуации можно будет однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело.

Также врач сможет назначить схему лечения, которая будет эффективна в конкретной ситуации.

Клиническая картина

Семейная спастическая параплегия развивается постепенно, поэтому поначалу симптомы не проявляются ярко. Если патология начинает развиваться в детском возрасте, тогда у ребёнка будут наблюдаться трудности при обучении ходьбе.

Нередко несовершеннолетний может в основном ходить на цыпочках, при этом будет редко полностью наступать на ступни. В этом случае людям рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом по поводу того, может ли у ребёнка быть болезнь Штрюмпеля.

При её наличии важно будет сразу начать лечение, чтобы была возможность улучшить состояние человека.

Если патология возникает во взрослом возрасте, то сначала человек начнёт испытывать трудности при ходьбе. Ноги будут значительно быстрее утомляться, чем раньше. Могут возникать судороги, а также проблемы со сгибанием конечностей в коленях и тазобедренном суставе. Нередко пациент может часто падать из-за того, что нарушается функция конечностей.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Постепенно симптомы начинают развиваться и становиться интенсивнее. Из-за этого человеку тяжелее передвигаться, непосредственно трудно двигать стопами.

Мышечная слабость появляется значительно позже, потому как должно пройти время после возникновения заболевания.

Если наблюдается рецессивная форма болезни Штрюмпеля, тогда уменьшение мышечной силы может прогрессировать в течение нескольких лет. При доминантных формах патологии данный период наступает позже.

Мышечный тонус повышается с самого начала после появления патологии. Мускулатура не может до конца расслабиться, из-за чего она всё время напряжена.

Спастика наблюдается в глубокой области трехглавой мышцы голени, а также в бедренных мышцах. Спастичность может быть несимметричной, при этом она присутствует только в одной конечности.

Во время врачебного осмотра выявляется повышение тонуса сразу с двух сторон. Присутствует гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

На поздних стадиях болезни Штрюмпеля появляются атрофические изменения в мышцах нижних конечностей. Они вызваны тем, что частично или полностью снизилась двигательная активность из-за пареза.

В некоторых ситуациях может наблюдаться атрофия мышц верхних конечностей. Также может начаться нарушение работы органов малого таза, из-за чего человек страдает от недержания мочи.

Данный симптом наиболее характерен для пожилых пациентов, при этом он может наблюдаться и у молодых людей.

При сложных видах болезни Штрюмпеля у человека можно наблюдать проявления неврологии:

  • Когнитивные нарушения. У пациента значительно снижаются интеллектуальные способности, наблюдается деменция и олигофрения.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

  • Может начаться эпилепсия на фоне болезни Штрюмпеля. При этом приступы могут быть как незначительными, так и глобальными.
  • Дизартрия. В этом случае пациент имеет проблемы при выражении своих мыслей, ему бывает трудно понимать речь других людей. Он может забывать то, что недавно услышал. Также нередко отсутствует возможность быстро и правильно подбирать слова для выражения своих мыслей.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

  • Нарушение слуха. В этом случае у человека значительно снижается слуховая функция. При этом данное изменение будет постепенно прогрессировать.

Конкретные симптомы зависят от состояния пациента, возраста, а также от формы семейной спастической параплегии.

В любом случае при возникновении первых признаков болезни важно незамедлительно обратиться к врачу для того, чтобы пройти диагностику. Только после полного обследования удастся подтвердить свой диагноз.

Также крайне важно определить конкретную форму патологии для того, чтобы можно было подобрать наиболее правильное лечение.

Методы диагностики

При диагностике болезни Штрюмпеля используются разные методики. Пациента направляют к неврологу, если имеется осложнённая форма патологии.

  • Потребуется убедиться, что у человека отсутствует опухоль спинного мозга, рассеянный склероз, нейросифилис, а также сосудистая миелопатия. Также потребуется понять, есть ли у пациента лейкодистрофия, с этой целью проводится МРТ головного мозга. Данное обследование позволяет визуализировать орган и оценить его состояние с разных ракурсов. Благодаря этому удаётся точно понять, имеются ли в черепно-мозговой коробке какие-либо поражения. В некоторых случаях могут быть выявлены атрофические изменения в коре головного мозга.
  • Достаточно часто выполняется МРТ позвоночника, это нужно для визуализации дегенеративно-атрофических процессов в передних и боковых столбах. Поражение может находиться на уровне грудных или поясничных элементов спинного мозга.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

  • Дополнительным методом, который применяется для диагностики болезни Штрюмпеля, выступает электронейромиография. Данное исследование помогает определить наличие нейропатии, а также её степень. Потребуется обследовать соматосенсорные ВП, чтобы убедиться в наличии задержки проведения по задним спинномозговым столбам. Также выполняется исследование корковых ВП, при этом будет наблюдаться снижение скорости проведения по корково-спинальному пути.
  • В обязательном порядке медицинский специалист узнает, есть ли у кого-то в семье болезнь Штрюмпеля. В большинстве случаев она имеется у ближних родственников. В такой ситуации подтверждается наследственный фактор, который привёл к возникновению заболевания. Бывает и такое, что никто из близких родственников не страдал от патологии. В такой ситуации точная причина, из-за которой появилась болезнь Штрюмпеля, остаётся невыясненной.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

  • После всех обследований можно будет сделать однозначный вывод по поводу того, с чем именно приходится иметь дело. Врач сможет назначить подходящее лечение, с помощью которого удастся значительно улучшить состояние пациента. Важно предотвратить развитие патологии, а также улучшить двигательную активность. Если своевременно начать терапию и следовать всем рекомендациям врача, тогда можно будет значительно быстрее нормализовать своё самочувствие.
Читайте также:  Боль в ступне при наступании: причины и их устранение

Методы лечения

  • На текущий момент нет конкретного способа, который мог бы точно предотвратить развитие болезни Штрюмпеля или вовсе от неё избавить человека. Есть разные методики, которые позволят ослабить проявления патологии, улучшить физическое и эмоциональное состояние, а также незначительно замедлить ход недуга.
  • Врачи прописывают пациентам миорелаксанты, которые требуются для нормализации мышечного тонуса. Благодаря данным таблеткам удаётся расслабить мускулатуру, что положительно сказывается на самочувствии пациента. Среди популярных препаратов можно отметить Мидокалм, Баклофен и Скутамил. Также нередко применяются транквилизаторы, такие как Седуксен и Тазепам. С их помощью удаётся улучшить психоэмоциональное состояние человека. Для поддержания организма рекомендуется использовать витамины группы B.
  • Поначалу средства при семейной спастической параплегии назначаются в минимальной дозировке, при этом постепенно доза увеличивается. Когда уменьшается спастика, приём препарата врач перестаёт корректировать. При появлении побочных эффектов наращивание дозы сразу прекращается. Вполне возможно, что её потребуется снизить, чтобы избавиться от негативного действия лекарства. Если таблетки окажутся неэффективными в конкретной ситуации, тогда человеку назначат инъекции.
  • При тяжёлых формах болезни будет прописана постоянная инфузия Баклофена. Его потребуется вводить в цереброспинальную жидкость. Помимо этого, применяется Ботулотоксин, его вкалывают в задние бедренные мышцы, а также в икры.
  • Кроме медикаментозного лечения человеку рекомендуется делать специальную гимнастику, а также ходить на физиопроцедуры. Нередко пациенту требуется записаться на массаж, а также принимать целебные ванны. Все пациенты должны постоянно наблюдаться у ортопеда. Он должен следить за тем, насколько помогает лечение в конкретной ситуации. При необходимости медицинский специалист будет корректировать схему терапии.
  • В редких ситуациях человеку может потребоваться носить протезы. Также некоторых пациентов направляют на оперативное вмешательство для лечения пассивных ограничений в области суставов.

Следует понимать, что болезнь Штрюмпеля не угрожает жизни человека, при этом качество существования снижается. Может значительно нарушиться трудоспособность пациента. Патология имеет свойство прогрессировать, из-за чего постепенно состояние гражданина ухудшается. В большинстве случаев у пациентов сохраняется способность самостоятельно передвигаться, но при этом существует утрата двигательной функции. Патология не влияет на продолжительность жизни, если болезнь Штрюмпеля не осложнена иными отклонениями.  Болезнь Штрюмпеля: симптомы и причины появления патологии Ссылка на основную публикацию

Болезнь Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Болезнь Штрюмпеля — генетически обусловленное заболевание, которое может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным, характеризующееся поражением пирамидных путей и проявляющееся прогрессирующим повышением мышечного тонуса в нижних конечностях [3].

Впервые данное заболевание было описано в 1883 году. Описал его А. Strumpel. Он указал наличие наследственных форм параплегий, представив описания клинических случаев пациентов, для которых было характерно прогрессирование спастики и слабости в нижних конечностях. При этом отмечались негрубые нарушения вибрационной чувствительности и нарушения в работе мочевого пузыря.

Найти точные данные о распространенности данной патологии представляется затруднительным, они варьируют от 6 до 8 случаев на 100000 общей популяции.

Принято выделять две основных классификации: по типу наследования и по клиническому принципу [2].

По первой классификации данное заболевание делится на аутосомно-доминантные формы, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные. При постановке диагноза отмечается символ гена заболевания. Ссылаясь на англоязычные источники — SPG, что означает «spastic paraplegia gene» — ген спастической параплегии. Указывается цифра от 1 до 32 для обозначения хронологического порядка описания локуса [2].

По второй классификации выделяются простые и сложные формы заболевания.

Простые — это те, при которых наследственные спастические параплегии являются основным симптомом, а сложные — сочетание с такими симптомами, как умственная отсталость, снижение остроты слуха, дегенерация сетчатки, атрофия дисков зрительных нервов, эпилепсия, церебральная атаксия, периферическая нейропатия. По статистике, сложные формы не превышают 10 % от общего числа заболеваний [2].

Патогенез Болезни Штрюмпеля изучен недостаточно. На данный момент выделяют четыре механизма развития заболевания, заключающихся в функционировании тех или иных генов.

В эмбриогенезе нарушается развитие гена SPG1, в результате чего неправильно формируются аксоны нервных клеток в головном мозге, мозжечке, спинном мозге.

Ошибка в гене L1CAM приводит к сбою в механизме дифференциации клеток и росте аксонов [1].

Изменения в гене SPG2 приводит к нарушению выработки миелина и созревания олигодендроцитов [1].

Таблица 1 | Локализация, тип наследования и продукты генов SPG

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Однако вне зависимости от того, какое звено патогенеза участвует в развитии болезни Штрюмпеля, во всех описанных случаях происходит дегенерация аксонов, входящих в пирамидные пути и средние столбы спинного мозга [3].

Имеются описания уменьшения количества нейронов в пятом слое моторной коры и базальных ганглиях ГМ, мозжечке, переднем роге спинного мозга [3].

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Несмотря на то что чаще всего заболевание проявляет себя на втором десятке жизни, бывают и бессимптомные носители генетических изменений. Для пациентов с ранним началом заболевания характерна тенденция к хождению на цыпочках.

Те же, кого болезнь застает в более позднем возрасте, чаще всего жалуются на нарушения походки и частые падения, потерю равновесия при ходьбе, будто бы плохо ощущают опору стоп.

Повышается мышечный тонус в ногах, на ранних стадиях заболевания спастичность отмечается только во время ходьбы, но с прогрессирование болезни Штрюмпеля она становится заметна и в покое. Мышечный тонус повышен в приводящих мышцах бедер, задней группе мышц бедра, камбаловидных мышцах [1,3].

Проявление мышечной слабости отмечается позже появления спастичности. Характерным симптомом является гиперрефлексия, возможны клонусы стоп.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Для некоторых форм заболевания характерны псевдобульбарные нарушения, характеризующиеся нарушениями функций мочевого пузыря. При этом стоит отметить, что чаще всего подобные проявления встречаются у пожилых женщин на далеко зашедших стадиях заболевания [3].

Динамика и скорость развития тех или иных симптомов заболевания сильно варьируют. Если пациент болен простой формой, прогрессирование медленное.

Такие больные лишь без соответствующего лечения теряют способность к самостоятельному передвижению.

При сложных формах к основным симптомом присоединяются и вторичные, как правило, со стороны нервной системы. В первую очередь проявляется деменция [2].

Диагностика болезни Штрюмпеля является проблемной. Необходимо обращать внимание на проявления заболевания и семейный анамнез. Ведущим симптомом является прогрессирующая спастическая параплегия [2].

Инструментальные методы исследований не всегда дают достаточно оснований для постановки диагноза. Использование метода МРТ спинного мозга позволяет выявить его дистрофию.

Электронейромиография может использоваться как один из способов диагностики, однако она применяется редко и, в первую очередь, необходима для того, чтобы охарактеризовать сопутствующую нейропатию, если она, конечно же, есть.

Определение соматосенсорных вызванных потенциалов нижних конечностей демонстрирует задержку проведения импульса по задним столбам СМ.

Вызванные корковые потенциалы демонстрируют значительное снижение скорости проведения по кортико-спинальному тракту и снижение амплитуды вызванных потенциалов. Может применяться молекулярная диагностика, однако из-за своей дороговизны и малой доступности она практически не используется [1,2].

Специфического лечения болезни Штрюмпеля не существует. Любое лечение направлено на устранение симптомов заболевания. Используются такие препараты, как баклофен, диазепам, дантролен.

Применяются они как перорально, так и эндолюмбально при тяжелых формах спастичности. При назначениях любой формы препаратов придерживаются принципа «от меньшего к большему». Начинают с минимальной дозы и при отсутствии эффекта ее увеличивают.

Отмена препаратов производится постепенно, чтобы снизить вероятность развития синдрома отмены [1].

Таблица 2 | Принципы лекарственной терапии болезни Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Также при лечении спастичности часто используется ботулотоксин. Он вводится в икроножные мышцы, заднюю группу мышц бедра. После его введения наблюдается улучшение подвижности. Также ботулотоксин является профилактической мерой укорочения мышечных сухожилий наряду с лечебной физкультурой [1].

Источники:

  1. Е. Д. Белоусова. Наследственные спастические параплегии. / E. Д. Белоусова // Российский вестник педиатрии — 2010 — С. 63–69.
  2. Е. И. Елагина. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Болезнь Штрюмпеля или семейная спастическая параплегия./ Е. И. Елагина, Е. Ю. Курыцина // Проблемы медицины в современных условия — 2014 — С. 205–209
  3. Г. Е. Руденская. Распространенные форма наследственных спастических параплегий./ Г .Е. Руденская, И. Г. Сермягина, С. Н. Иллариошкин // Журнал неврологии и и психиатрии им. С.С. Корсакова — 2019 — С. 94–104

Симптомы и лечение болезни Штрюмпеля

В последние годы наблюдается неблагоприятная тенденция к появлению в популяции наследственных заболеваний. Большинство из них диагностируется в детском или юношеском возрасте, но для болезни Штрюмпеля может быть характерен и более поздний дебют.

Читайте также:  Болит поясница на раннем сроке беременности. тянет низ живота и поясницу: что делать?

Согласно данным статистики, в среднем эта патология составляет около 4,1 случая на 100 тысяч населения. Заподозрить развитие недуга довольно сложно, так как приходиться проводить дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, которые имеют такие же симптомы.

Если еще около 60-ти лет назад наличие такой параплегии было приговором, то современные средства реабилитации позволяют вывести жизнь пациента на более комфортный уровень.

Спастическая семейная параплегия (она же болезнь Штрюмпеля) — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается поражением передних и боковых спинномозговых столбов преимущественно на уровне поясницы.

В качестве основного проявления недуга выступает нарушение подвижности нижних конечностей. Впервые об этом заболевании заговорили еще в XIX веке, а в 1883 году немецкий ученый-клиницист Штрюмпель впервые описал эту патологию.

В зависимости от характера клинических проявлений различают осложненные и неосложненные формы.

Основным субстратом болезни выступают неуклонно прогрессирующие глиозные (мелкоочаговые поражения нервной ткани) изменения пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга.

Также могут отмечаться процессы атрофии в передних рогах спинного мозга, нарушение целостности мозжечковых проводящих путей, уменьшение числа действующих нейронов.

Симптомы могут манифестировать в любом возрасте: от 10-ти до 70-ти лет жизни пациента.

Спастическая семейная параплегия может наследоваться несколькими способами. При аутосомно-доминантном типе один из родителей имеет доминантный ген, который в 50% случаев наследует потомство.

При аутосомно-рецессивном типе, когда оба родителя являются носителями аномального гена, эта вероятность составляет 25%.

Если же в основе патологии лежит X-сцепленное наследование, то болеют только представители сильного пола, а женщины вступают в качестве носительниц.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Если болезнь манифестирует в юном возрасте, среди первых симптомов наблюдается задержка физического развития. Ребенок позже начинает стоять и ходить, а также кажется довольно неуклюжим. Дебют болезни в более взрослом возрасте сопровождается возникновением затруднений при беге, ходьбе, частыми спотыканиями и падениями.

Пациенты жалуются на скованность ног, невозможность полностью опереться на стопу, повышение мышечного тонуса. В период первого появления параплегии повышение тонуса мышц носит перемежающийся характер: усиливается при активной деятельности и пропадает в покое. Спазмы преимущественно локализованы в мышечных группах бедра и голени.

Нередко больной жалуется на поражение только одной ноги, но при объективном осмотре выявляется патология обеих конечностей.

Для заболевания характерно медленное и постепенное развитие: реабилитация и лечебные мероприятия замедляют этот процесс. При аутосомно-рецессивной форме недуга парез (мышечная слабость) появляется через несколько лет, при аутосомно-доминантном типе это может занять чуть больше времени. Характерно нарушение чувствительности (полиневропатия) при осложненном заболевании.

Поздние стадии болезни характеризуются развитием атрофических изменений мускулатуры нижних конечностей. Они возникают на фоне обездвиженности при выраженном парезе.

При прогрессировании недуга в патологический процесс могут вовлекаться мышцы верхних конечностей и малого таза (это приводит к недержанию мочи).

Среди осложненных форм заболевания преобладает неврологическая симптоматика: снижение когнитивных функций, эпилептические припадки, псевдобульбарный синдром. В отдельных случаях наблюдается снижение остроты зрения и слуха.

Болезнь Штрюмпеля: причины, симптомы и лечение параплегии

Болезнь Штрюмпеля – это болезнь, при которой в ногах начинает появляться слабость. Происходит это из-за повышенного мышечного тонуса в конечностях. Заболевание считается наследственным и может начать развиваться в любом возрасте.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь Штрюмпеля».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Спастическая параплегия (другое название болезни Штрюмпеля) изучается уже больше века, однако, до сих пор исследования не завершились. Удалось выяснить, что патология оказывает влияние на работу центральной нервной системы и головного мозга. К тому же она медленно, но все же прогрессирует.

Наследственная проявившаяся спастическая параплегия передается по нескольким типам:

  • Аутосомно-доминантный. Один из родителей ‒ носитель, тогда в 55% и даже в 100% случаев заболевание передается детям.
  • Аутосомно-рецессивный. Двоим родителям поставлен диагноз носители заболевания, тогда риск развития патологии у детей составляет 25-50%.
  • Х-сцепленный. Для этого типа характерно то, что носителями являются женщины, а заболевание развивается у мужчин.

Недавно зарубежные ученые обнаружили ген, вызывающий данный патологический процесс.

В медицине такая болезнь делится на несколько форм, которые имеют специфические симптомы:

  • несложная форма, для которой характерен паралич ног, при этом иные патологии отсутствуют;
  • осложненная форма – кроме паралича ног, наблюдается атрофия зрительного нерва, эпилептические приступы, ухудшение слуха, патологии при развитии сердца, а также неправильное развитие ступней.

По генетическим признакам наследственная развивающаяся спастическая параплегия делится на:

  • семейную – передача заболевания происходит от поколения к поколению;
  • идиопатическую – в истории болезни семьи эта патология не зафиксирована.

Также патология делится на типы, которые различны для каждого возраста:

  • Первый тип. Характерен для людей до тридцати пяти лет, при этом спастическая параплегия ног проявляется чаще, чем слабость и трудности при хождении.
  • Второй тип. Патология развивается после тридцати пяти лет. Проявляется слабость в мышцах, болезнь развивается немного быстрее.

Также есть классификация болезни по генному типу – на сегодняшний день тип SPG 4 самый распространенный. Треть пациентов страдает именно от него.

Болезнь Штрюмпеля проявляет симптомы довольно медленно:

  • Основной признак в раннем детстве, когда болезнь только начинает развиваться, – дети трудно учатся ходить, плохо формируется этот навык.
  • У подростков симптомы этой патологии таковы: трудности при ходьбе, быстрая утомляемость нижних конечностей, частые судороги, проблемы при сгибании ног в коленных суставах и тазобедренных, человек часто падает.
  • Позже признаки становятся ярче, все движения затруднительны, больным тяжело двигать стопами.
  • Проявление мышечной слабости наблюдается спустя длительное время после того, как начала развиваться спастическая параплегия.
  • Для рецессивной формы такой период затянется на несколько лет. При доминантной форме период затягивается на более долгий срок.
  • Тонус мышц начинает повышаться с самого детства, в результате чего они расслабиться не могут.
  • Только одна нижняя конечность может иметь нарушения в движениях, однако, при обследовании тонус мышц фиксируется в обеих ногах.
  • На фоне гиперрефлексии наблюдаются патологические рефлексы стоп разгибательного и сгибательного характера, а также синкинезия.
  • На поздних этапах болезни, мышцы ног начинают атрофироваться, происходит полное либо частичное снижение их активности.
  • При патологиях SPG 10 и SPG 17, отмирание мышечных волокон наблюдается в руках. На поздних этапах появляются сбои в работе органов таза и непроизвольное выделение мочи.
  • Если диагностирована форма SPG 19, тогда вытекание мочи начинается с самого начала заболевания, но если это другая форма, то недержание больше характерно для больных преклонного возраста.

В сложных случаях появляются другие симптомы, а именно:

  • нарушение интеллектуальных способностей;
  • приступы эпилепсии;
  • ретинопатия;
  • ухудшение слуха и многие другие.

Необходимо отметить, что данный патологический процесс проявляет признаки не внезапно, а постепенно. Поэтому больной долгое время не идет в больницу. Но если обращение было своевременным, тогда прогноз лечения патологии будет благоприятным.

  • Диагностика болезни Штрюмпеля подразумевает: визуальный осмотр врача, аппаратное обследование и лабораторные исследования.
  • Первое, что уточняет врач во время осмотра, есть ли подобные жалобы у старших членов семьи.
  • Кроме этого, необходимо:
  • Опросить больного, чтобы выяснить, как давно появились подобные признаки, а именно: трудности при разговоре, слабость в ногах и другие.
  • Определить патологические рефлексы и мышечный тонус, поскольку болезнь Штрюмпеля характеризуется снижением тонуса при повторном движении.
  • Назначить компьютерную, а также магнитно-резонансную томографию. С их помощью исследуют спинной мозг, выявляют любые нарушения в нем. К сожалению, вероятность выявления изменений небольшая.
  • Провести генетический анализ, который можно сделать еще в период внутриутробного развития.

Кроме описанных способов диагностики, проводится и дифференциальное обследование. Это поможет врачу исключить другие патологии, такие как нейросифилис, опухоли спинного мозга и другие, а МРТ поможет отличить это заболевание от лейкодистрофии.

Болезнь Штрюмпеля - что это, как лечить

Аппарат МРТ

Лечение болезни Штрюмпеля паллиативное. На сегодняшний день нет эффективных методов терапии, способных вылечить семейный спастический диагностированный паралич Штрюмпеля. Как и нет методов, чтобы остановить или замедлить его развитие.

Терапия поможет лишь снизить интенсивность проявления симптомов, а также улучшить психоэмоциональное и физическое состояние.

Врач назначает следующие группы препаратов:

  • миорелаксанты;
  • транквилизаторы;
  • витамины группы В.

Прием этих лекарственных средств должен начинаться с минимальной дозировки, позже ее необходимо увеличивать. Как только спастика немного снизится, увеличение дозировки прекращается.

Читайте также:  Болезнь олье: что это такое, первые признаки и лечение, послеоперационная реабилитация больных включает, фото

Если на фоне увеличения дозы появляются побочные явления, тогда ее необходимо начать снижать. Если прием медикаментозных средств невозможен или же они не дают ожидаемого результата, врач назначает инъекции.

В запущенных ситуациях лекарство вводят в цереброспинальную жидкость.

Кроме того, используют и другие методы терапии, а именно:

  • лечебная гимнастика;
  • физиотерапия (лечебный массаж, ванны и парафинолечение).

Все пациенты с диагнозом болезнь Штрюмпеля, а также те, кто прошел лечение, состоят на учете у ортопеда.

В крайних случаях рекомендуют ношение ортеза или проводят оперативное вмешательство.

Болезнь Штрюмпеля не представляет никакой опасности для жизни, но из-за нее снижается качество жизни и трудоспособность человека. Однако наследственная выявленная спастическая параплегия имеет свойства к прогрессированию, а признаки могут проявляться в различной степени.

Прогнозировать развитие патологии необходимо только в индивидуальном порядке.

Самое тяжелое течение имеет параплегия Штрюмпеля, начавшаяся в детстве. У пациентов с неосложненной формой, во время пубертатного периода состояние стабилизируется.

Практически все больные могут передвигаться самостоятельно, но некоторые все же теряют эту способность полностью.

Из-за отсутствия четких причин, по которым возник такой синдром, отсутствует и профилактика. Семейная выявленная спастическая параплегия Штрюмпеля – наследственное заболевание.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Семейный спастический паралич Штрюмпеля

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Семейный спастический паралич Штрюмпеля — хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. А. Штрюмпель в 1866 г. отметил семейный характер болезни. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба–Шарко– Штрюмпеля».

Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х-хромосомой) типу.

Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания.

Развивается характерная спастическая по ходка, присоединяются вар усная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабо сть в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается.

При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева–Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек.

Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности.

Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.

В атипичных спорадических случаях заболевание следует отграничивать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, вызывающих компрессию спинного мозга, а также фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенерации. Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом характерны ремитирующее течение, непостоянство и временная обратимость отдельных симптомов, нарушение функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов и асимметрия симптомов поражения в целом, изменение иммунологических показателей крови и цереброспинальной жидкости. Решающее значение имеют данные о наследственном характере заболевания. В отличие от бокового амиотрофического склероза болезнь Штрюмпеля начинается в молодом возрасте, отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона (фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения ЭМГ), бульбарных расстройств. При дифференциации от экстрамедуллярных опухолей и синдрома компрессии спинного мозга другой этиологии имеют значение сегментарные расстройства чувствительности, асимметрия поражения конечностей, наличие блока субарахноидального пространства и белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости при люмбальной пункции, характерные для опухолей. При нейросифилисе в отличие от болезни Штрюмпеля в анамнезе имеются указания на кожные проявления. Ведущими в клинической картине являются симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, определяются характерные зрачковые расстройства, изменения в крови, цереброспинальной жидкости.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга бывает иногда затруднительной. Помогает выявление симптомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, глазных и др.).

Течение заболевания медленно прогрессирующее; отмечается более злокачественное течение при возникновении его в раннем возрасте. При позднем развитии болезни гипертония и гиперрефлексия преобладают над двигательными нарушениями.

Прогноз для жизни благоприятный. Степень утраты трудоспособности зависит от выраженности нарушения функций нервной системы.

Лечение симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей.

Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия.

Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Семейного спастического паралича Штрюмпеля, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector